Detalles de la búsqueda
1.
Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile-Onset Hereditary Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 90(5): 738-750, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34564892
2.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29499166
3.
Spectrum and frequencies of non GJB2 gene mutations in Czech patients with early non-syndromic hearing loss detected by gene panel NGS and whole-exome sequencing.
Clin Genet
; 98(6): 548-554, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32860223
4.
Moderate sensorineural hearing loss is typical for DFNB16 caused by various types of mutations affecting the STRC gene.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 276(12): 3353-3358, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31552524
5.
A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant.
Clin Genet
; 103(6): 723-725, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36683559
6.
HMSN Lom in 12 Czech patients, with one unusual case due to uniparental isodisomy of chromosome 8.
J Hum Genet
; 62(3): 431-435, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28003645
7.
Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies.
Brain
; 138(Pt 8): 2161-72, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26072516
8.
Role of estrogen related receptor beta (ESRRB) in DFN35B hearing impairment and dental decay.
BMC Med Genet
; 15: 81, 2014 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25023176
9.
Homozygous EXOSC3 mutation c.92GâC, p.G31A is a founder mutation causing severe pontocerebellar hypoplasia type 1 among the Czech Roma.
J Neurogenet
; 27(4): 163-9, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23883322
10.
Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene.
Brain
; 139(Pt 4): e26, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26912637
11.
Four novel point mutations in the PMP22 gene with phenotypes of HNPP and Dejerine-Sottas neuropathy.
Muscle Nerve
; 44(5): 819-22, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22006697
12.
The Cause of Hereditary Hearing Loss in GJB2 Heterozygotes-A Comprehensive Study of the GJB2/DFNB1 Region.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34062854
13.
Whole-Exome Sequencing in Czech Patients with Neurogenetic Diseases.
Genet Test Mol Biomarkers
; 24(5): 264-273, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32255705
14.
Two novel pathogenic variants in KIAA1109 causing Alkuraya-Kucinskas syndrome in two Czech Roma brothers.
Clin Dysmorphol
; 29(4): 197-201, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32657846
15.
Two types of recessive hereditary spastic paraplegia in Roma patients in compound heterozygous state; no ethnically prevalent variant found.
Neurosci Lett
; 721: 134800, 2020 03 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32007496
16.
Variant c.2158-2A>G in MANBA is an important and frequent cause of hereditary hearing loss and beta-mannosidosis among the Czech and Slovak Roma population- evidence for a new ethnic-specific variant.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 222, 2020 08 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32847582
17.
Czech family confirms the link between FBLN5 and Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy.
Brain
; 136(Pt 7): e232, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23328402
18.
Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia type SPG35 due to a novel variant in the FA2H gene in a Czech patient.
J Clin Neurosci
; 59: 337-339, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30446360
19.
STRC Gene Mutations, Mainly Large Deletions, are a Very Important Cause of Early-Onset Hereditary Hearing Loss in the Czech Population.
Genet Test Mol Biomarkers
; 22(2): 127-134, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29425068
20.
Confirmation of the GNB4 gene as causal for Charcot-Marie-Tooth disease by a novel de novo mutation in a Czech patient.
Neuromuscul Disord
; 27(1): 57-60, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27908631