Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29499166
2.
Homozygous EXOSC3 mutation c.92GâC, p.G31A is a founder mutation causing severe pontocerebellar hypoplasia type 1 among the Czech Roma.
J Neurogenet
; 27(4): 163-9, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23883322
3.
STRC Gene Mutations, Mainly Large Deletions, are a Very Important Cause of Early-Onset Hereditary Hearing Loss in the Czech Population.
Genet Test Mol Biomarkers
; 22(2): 127-134, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29425068
4.
Spectrum and frequencies of mutations in the MFN2 gene and its phenotypical expression in Czech hereditary motor and sensory neuropathy type II patients.
Mol Med Rep
; 8(6): 1779-84, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24126688
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