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1.
A phenotypically severe, biochemically "silent" case of HIBCH deficiency in a newborn diagnosed by rapid whole exome sequencing and enzymatic testing.
Am J Med Genet A
; 182(4): 780-784, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32022391
2.
An emerging role for endothelial barrier support therapy for congenital disorders of glycosylation.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 880-890, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32064623
3.
The development of end stage renal disease in two patients with PMM2-CDG.
JIMD Rep
; 63(2): 131-136, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35281664
4.
Inborn Errors of Metabolism with Hepatopathy: Metabolism Defects of Galactose, Fructose, and Tyrosine.
Pediatr Clin North Am
; 65(2): 337-352, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29502917
5.
Proteomic analysis of an alpha7 nicotinic acetylcholine receptor interactome.
J Proteome Res
; 8(4): 1849-58, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19714875
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