Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in FRYL are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 742-760, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38479391
2.
The H2Bub1-deposition complex is required for human and mouse cardiogenesis.
Development
; 150(23)2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38038666
3.
Pleiotropic role of TRAF7 in skull-base meningiomas and congenital heart disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(16): e2214997120, 2023 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043537
4.
Neither cardiac mitochondrial DNA variation nor copy number contribute to congenital heart disease risk.
Am J Hum Genet
; 109(5): 961-966, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35397206
5.
Network assisted analysis of de novo variants using protein-protein interaction information identified 46 candidate genes for congenital heart disease.
PLoS Genet
; 18(6): e1010252, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35671298
6.
Single-cell reconstruction and mutation enrichment analysis identifies dysregulated cardiomyocyte and endothelial cells in congenital heart disease.
Physiol Genomics
; 55(12): 634-646, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37811720
7.
Mechanisms of Congenital Heart Disease Caused by NAA15 Haploinsufficiency.
Circ Res
; 128(8): 1156-1169, 2021 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33557580
8.
SMC5 Plays Independent Roles in Congenital Heart Disease and Neurodevelopmental Disability.
Int J Mol Sci
; 25(1)2023 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38203602
9.
Histone H2B monoubiquitination regulates heart development via epigenetic control of cilia motility.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(28): 14049-14054, 2019 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31235600
10.
Reply to Pisan et al.: Pathogenicity of inherited TRAF7 mutations in congenital heart disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(12): e2319578121, 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38466853
11.
Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association.
Circulation
; 138(21): e653-e711, 2018 11 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30571578
12.
Genetics and Genomics of Congenital Heart Disease.
Circ Res
; 120(6): 923-940, 2017 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28302740
13.
The heterotaxy gene GALNT11 glycosylates Notch to orchestrate cilia type and laterality.
Nature
; 504(7480): 456-9, 2013 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24226769
14.
De novo mutations in histone-modifying genes in congenital heart disease.
Nature
; 498(7453): 220-3, 2013 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23665959
15.
Robust identification of deletions in exome and genome sequence data based on clustering of Mendelian errors.
Hum Mutat
; 39(6): 870-881, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29527824
16.
Robust identification of mosaic variants in congenital heart disease.
Hum Genet
; 137(2): 183-193, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29417219
17.
The NIMA-like kinase Nek2 is a key switch balancing cilia biogenesis and resorption in the development of left-right asymmetry.
Development
; 142(23): 4068-79, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26493400
18.
The genetics of congenital heart disease understanding and improving long-term outcomes in congenital heart disease: a review for the general cardiologist and primary care physician.
Curr Opin Pediatr
; 29(5): 520-528, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28872494
19.
DNAH11 Localization in the Proximal Region of Respiratory Cilia Defines Distinct Outer Dynein Arm Complexes.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 55(2): 213-24, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26909801
20.
Increased frequency of de novo copy number variants in congenital heart disease by integrative analysis of single nucleotide polymorphism array and exome sequence data.
Circ Res
; 115(10): 884-896, 2014 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25205790