Detalles de la búsqueda
1.
Identification of the first homozygous intragenic deletion in the YY1AP1 gene in a consanguineous family: New insights into the phenotypic variability associated with Grange syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2728-2735, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37698238
2.
Cost of exome analysis in patients with intellectual disability: a micro-costing study in a French setting.
BMC Health Serv Res
; 23(1): 386, 2023 Apr 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37085862
3.
Clinical Reliability of point-of-care tests to support community based acute ambulatory care.
Acute Med
; 19(1): 4-14, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32226951
4.
INTU-related oral-facial-digital syndrome type VI: A confirmatory report.
Clin Genet
; 93(6): 1205-1209, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29451301
5.
Truncating variants of the DLG4 gene are responsible for intellectual disability with marfanoid features.
Clin Genet
; 93(6): 1172-1178, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29460436
6.
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome: Eight additional cases with implications on phenotype and genotype expansion.
Clin Genet
; 93(4): 880-890, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29240241
7.
TBL1XR1 mutations in Pierpont syndrome are not restricted to the recurrent p.Tyr446Cys mutation.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2813-2818, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30365874
8.
Autosomal recessive truncating MAB21L1 mutation associated with a syndromic scrotal agenesis.
Clin Genet
; 91(2): 333-338, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27103078
9.
Further delineation of a rare recessive encephalomyopathy linked to mutations in GFER thanks to data sharing of whole exome sequencing data.
Clin Genet
; 92(2): 188-198, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28155230
10.
Pantoprazole, a proton pump inhibitor, does not prevent botulinum toxin induced disuse osteopenia in mice.
J Musculoskelet Neuronal Interact
; 17(3): 162-175, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28860418
11.
Autosomal recessive IFT57 hypomorphic mutation cause ciliary transport defect in unclassified oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia.
Clin Genet
; 90(6): 509-517, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27060890
12.
Alterations in gene expression precede sarcopenia and osteopenia in botulinum toxin immobilized mice.
J Musculoskelet Neuronal Interact
; 16(4): 355-368, 2016 12 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27973388
13.
Age-related changes in vertebral and iliac crest 3D bone microstructure--differences and similarities.
Osteoporos Int
; 26(1): 219-28, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25164697
14.
Diagnostic and medical strategy for renovascular hypertension: report from a monocentric pediatric cohort.
Eur J Pediatr
; 174(1): 23-32, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24953377
15.
Transaxillary robotic thyroidectomy: Belgian team learning from the first 50 cases.
B-ENT
; Suppl 24: 61-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26891534
16.
Growth hormone mitigates loss of periosteal bone formation and muscle mass in disuse osteopenic rats.
J Musculoskelet Neuronal Interact
; 14(4): 473-83, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25524973
17.
Unexpected diagnosis of a SHH nonsense variant causing a variable phenotype ranging from familial coloboma and Intellectual disability to isolated microcephaly.
Clin Genet
; 94(1): 182-184, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29498412
18.
No effect of risedronate on articular cartilage damage in the Dunkin Hartley guinea pig model of osteoarthritis.
Scand J Rheumatol
; 42(5): 408-16, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23527881
19.
Diagnostic accuracy of exercise stress testing for coronary artery disease: a systematic review and meta-analysis of prospective studies.
Int J Clin Pract
; 66(5): 477-92, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22512607
20.
Relationship between articular cartilage damage and subchondral bone properties and meniscal ossification in the Dunkin Hartley guinea pig model of osteoarthritis.
Scand J Rheumatol
; 40(5): 391-9, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21679094