Detalles de la búsqueda
1.
Cost of exome analysis in patients with intellectual disability: a micro-costing study in a French setting.
BMC Health Serv Res
; 23(1): 386, 2023 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37085862
2.
INTU-related oral-facial-digital syndrome type VI: A confirmatory report.
Clin Genet
; 93(6): 1205-1209, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29451301
3.
Truncating variants of the DLG4 gene are responsible for intellectual disability with marfanoid features.
Clin Genet
; 93(6): 1172-1178, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29460436
4.
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome: Eight additional cases with implications on phenotype and genotype expansion.
Clin Genet
; 93(4): 880-890, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29240241
5.
TBL1XR1 mutations in Pierpont syndrome are not restricted to the recurrent p.Tyr446Cys mutation.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2813-2818, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30365874
6.
Autosomal recessive truncating MAB21L1 mutation associated with a syndromic scrotal agenesis.
Clin Genet
; 91(2): 333-338, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27103078
7.
Further delineation of a rare recessive encephalomyopathy linked to mutations in GFER thanks to data sharing of whole exome sequencing data.
Clin Genet
; 92(2): 188-198, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28155230
8.
Autosomal recessive IFT57 hypomorphic mutation cause ciliary transport defect in unclassified oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia.
Clin Genet
; 90(6): 509-517, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27060890
9.
Unexpected diagnosis of a SHH nonsense variant causing a variable phenotype ranging from familial coloboma and Intellectual disability to isolated microcephaly.
Clin Genet
; 94(1): 182-184, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29498412
10.
Secondary findings from whole-exome/genome sequencing evaluating stakeholder perspectives. A review of the literature.
Eur J Med Genet
; 62(6): 103529, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30165243
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