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1.
Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype.
J Med Genet
; 46(9): 598-606, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19264732
2.
Sensorineural deafness, enamel abnormalities and nail abnormalities: a case report of Heimler syndrome in identical twin girls.
Eur J Med Genet
; 49(2): 187-93, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16530715
3.
VACTERL with hydrocephalus in twins due to Fanconi anemia (FA): mutation in the FAC gene.
Am J Med Genet
; 68(1): 86-90, 1997 Jan 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-8986283
4.
Apparent cleidocranial dysplasia associated with abnormalities of 8q22 in three individuals.
Am J Med Genet
; 43(3): 612-8, 1992 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1605259
5.
Asymptomatic maternal myasthenia as a cause of the Pena-Shokeir phenotype.
Am J Med Genet
; 92(1): 1-6, 2000 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10797415
6.
Six cases of 7p deletion: clinical, cytogenetic, and molecular studies.
Am J Med Genet
; 51(3): 270-6, 1994 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7521123
7.
Early-onset fetal hydrops and muscle degeneration in siblings due to a novel variant of type IV glycogenosis.
Am J Med Genet
; 86(2): 187-93, 1999 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10449659
8.
MURCS association with encephalocele: report of a second case.
Clin Dysmorphol
; 9(1): 31-3, 2000 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10649794
9.
Molecular analysis of 20 patients with 2q37.3 monosomy: definition of minimum deletion intervals for key phenotypes.
J Med Genet
; 41(6): 433-9, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15173228
10.
Beckwith-Wiedemann syndrome and assisted reproduction technology (ART).
J Med Genet
; 40(1): 62-4, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12525545
11.
An infant with chronic articular and cutaneous manifestations: a new syndrome?
J R Soc Med
; 82(4): 223-5, 1989 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-2716020
12.
Assisted reproductive therapies and imprinting disorders--a preliminary British survey.
Hum Reprod
; 21(4): 1009-11, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16361294
13.
Ellis-van creveld syndrome, Jeune syndrome, and renal-hepatic-pancreatic dysplasia: separate entities or disease spectrum?
J Med Genet
; 27(4): 252-5, 1990 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2325105
14.
Partial monosomy 3q in a boy with short stature, developmental delay, and mild dysmorphic features.
J Med Genet
; 26(11): 729-30, 1989 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-2479748
15.
The acrocallosal syndrome and Greig syndrome are not allelic disorders.
J Med Genet
; 29(9): 635-7, 1992 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1404293
16.
The mapping of a gene for craniosynostosis: evidence for linkage of the Saethre-Chotzen syndrome to distal chromosome 7p.
J Med Genet
; 29(10): 681-5, 1992 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-1433226
17.
Chronic myelomonocytic leukaemia in a child with constitutional partial trisomy 8 mosaicism.
Clin Genet
; 58(2): 142-6, 2000 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-11005148
18.
Oculodentodigital dysplasia and type III syndactyly: separate genetic entities or disease spectrum?
J Med Genet
; 27(3): 169-75, 1990 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-2157843
19.
Evidence for locus heterogeneity in acrocephalosyndactyly: a refined localization for the Saethre-Chotzen syndrome locus on distal chromosome 7p--and exclusion of Jackson-Weiss syndrome from craniosynostosis loci on 7p and 5q.
Am J Hum Genet
; 54(4): 669-74, 1994 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-8128964
20.
A gene for cleidocranial dysplasia maps to the short arm of chromosome 6.
Am J Hum Genet
; 56(4): 938-43, 1995 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-7717404