Detalles de la búsqueda
1.
De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria.
Brain
; 141(3): 698-712, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29365063
2.
Inactivation of IL11 signaling causes craniosynostosis, delayed tooth eruption, and supernumerary teeth.
Am J Hum Genet
; 89(1): 67-81, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21741611
3.
Assessment of 2q23.1 microdeletion syndrome implicates MBD5 as a single causal locus of intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 89(4): 551-63, 2011 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21981781
4.
Axenfeld-Rieger syndrome: further clinical and array delineation of four unrelated patients with a 4q25 microdeletion.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1695-701, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24715413
5.
A new face of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome? De novo mutations in PHF6 in seven females with a distinct phenotype.
J Med Genet
; 50(12): 838-47, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24092917
6.
CHRNG genotype-phenotype correlations in the multiple pterygium syndromes.
J Med Genet
; 49(1): 21-6, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22167768
7.
Mutations in GRIP1 cause Fraser syndrome.
J Med Genet
; 49(5): 303-6, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22510445
8.
KCNJ10 mutations disrupt function in patients with EAST syndrome.
Nephron Physiol
; 119(3): p40-8, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21849804
9.
Deletions of the RUNX2 gene are present in about 10% of individuals with cleidocranial dysplasia.
Hum Mutat
; 31(8): E1587-93, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20648631
10.
Molecular karyotyping of patients with unexplained mental retardation by SNP arrays: a multicenter study.
Hum Mutat
; 30(7): 1082-92, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19388127
11.
Clinical and molecular genetic features of Beckwith-Wiedemann syndrome associated with assisted reproductive technologies.
Hum Reprod
; 24(3): 741-7, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19073614
12.
Hereditary motor sensory neuropathy (type 1) presenting with transient and persistent central nervous system manifestations: a novel genetic mutation.
Dev Med Child Neurol
; 53(4): 381-2, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21309765
13.
The tale of a nail sign in chromosome 4q34 deletion syndrome.
Clin Dysmorphol
; 15(3): 127-132, 2006 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-16760729
14.
Xp11.2 microduplications including IQSEC2, TSPYL2 and KDM5C genes in patients with neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 24(3): 373-80, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26059843
15.
The SMAD-binding domain of SKI: a hotspot for de novo mutations causing Shprintzen-Goldberg syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(2): 224-8, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24736733
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First genomic localization of oculo-oto-dental syndrome with linkage to chromosome 20q13.1.
Invest Ophthalmol Vis Sci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12147582
17.
Constitutional deletion of chromosome 20q in two patients affected with albright hereditary osteodystrophy.
Am J Med Genet
; 113(2): 167-72, 2002 Nov 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-12407707
18.
TBX5 intragenic duplication: a family with an atypical Holt-Oram syndrome phenotype.
Eur J Hum Genet
; 20(8): 863-9, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22333898
19.
Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature.
Nat Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23001123
20.
A novel GPR56 mutation causes bilateral frontoparietal polymicrogyria.
Pediatr Neurol
; 45(1): 49-53, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21723461