Detalles de la búsqueda
1.
BOLA (BolA Family Member 3) Deficiency Controls Endothelial Metabolism and Glycine Homeostasis in Pulmonary Hypertension.
Circulation
; 139(19): 2238-2255, 2019 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30759996
2.
Expanding the clinical and genetic spectrum of CAD deficiency: an epileptic encephalopathy treatable with uridine supplementation.
Genet Med
; 22(10): 1589-1597, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820246
3.
Case Report-An Inherited Loss-of-Function NRXN3 Variant Potentially Causes a Neurodevelopmental Disorder with Autism Consistent with Previously Described 14q24.3-31.1 Deletions.
Genes (Basel)
; 14(6)2023 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37372397
4.
PPA1 Deficiency Causes a Deranged Galactose Metabolism Recognizable in Neonatal Screening.
Metabolites
; 13(11)2023 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37999237
5.
A TSHZ3 Frame-Shift Variant Causes Neurodevelopmental and Renal Disorder Consistent with Previously Described Proximal Chromosome 19q13.11 Deletion Syndrome.
Genes (Basel)
; 13(12)2022 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36553458
6.
A novel cryptic splice site mutation in COL1A2 as a cause of osteogenesis imperfecta.
Bone Rep
; 15: 101110, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34381850
7.
A spoonful of L-fucose-an efficient therapy for GFUS-CDG, a new glycosylation disorder.
EMBO Mol Med
; 13(9): e14332, 2021 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34468083
8.
Expression of FcRn, the MHC class I-related receptor for IgG, in human keratinocytes.
J Invest Dermatol
; 124(1): 132-9, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15654966
9.
RPE65 of retinal pigment epithelium, a putative receptor molecule for plasma retinol-binding protein, is expressed in human keratinocytes.
J Invest Dermatol
; 122(2): 406-13, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15009723
10.
Unusual clinical manifestation of linear IgA dermatosis: a report of two cases.
J Am Acad Dermatol
; 51(2 Suppl): S112-7, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15280828
11.
Virtopsy-postmortem multislice computed tomography (MSCT) and magnetic resonance imaging (MRI) in a fatal scuba diving incident.
J Forensic Sci
; 48(6): 1347-55, 2003 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14640284
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