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1.
Toll-like receptors and IL-7 as potential biomarkers for immune-mediated necrotizing myopathies.
Eur J Immunol
; 53(11): e2250326, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37562045
2.
Mutations associated with hypokalemic periodic paralysis: from hotspot regions to complete analysis of CACNA1S and SCN4A genes.
Neurogenetics
; 23(1): 19-25, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34608571
3.
Italian recommendations for diagnosis and management of congenital myasthenic syndromes.
Neurol Sci
; 40(3): 457-468, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30554356
4.
Coexistence of CLCN1 and SCN4A mutations in one family suffering from myotonia.
Neurogenetics
; 18(4): 219-225, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28993909
5.
Multidisciplinary study of a new ClC-1 mutation causing myotonia congenita: a paradigm to understand and treat ion channelopathies.
FASEB J
; 30(10): 3285-3295, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27324117
6.
Salbutamol as effective treatment in slow-channel syndrome- first report.
Neurol Sci
; 42(4): 1611-1612, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33118062
7.
A c.1775Câ>âT Point Mutation of Sodium Channel Alfa Subunit Gene (SCN4A) in a Three-Generation Sardinian Family with Sodium Channel Myotonia.
J Neuromuscul Dis
; 11(3): 725-734, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38427496
8.
Human leukocyte antigen variants associate with BNT162b2 mRNA vaccine response.
Commun Med (Lond)
; 4(1): 63, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38575714
9.
A large cohort of myotonia congenita probands: novel mutations and a high-frequency mutation region in exons 4 and 5 of the CLCN1 gene.
J Hum Genet
; 58(9): 581-7, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23739125
10.
Diagnostics in skeletal muscle channelopathies.
Expert Rev Mol Diagn
; 23(12): 1175-1193, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38009256
11.
Novel DPAGT1 Gene Mutation in Two Twins with Congenital Myasthenic Syndrome and a Review of the Literature.
J Neuromuscul Dis
; 10(3): 449-458, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37005892
12.
Novel HSPG2 Gene Mutation Causing Schwartz-Jampel Syndrome in a Moroccan Family: A Literature Review.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761893
13.
Coexistence of SCN4A and CLCN1 mutations in a family with atypical myotonic features: A clinical and functional study.
Exp Neurol
; 362: 114342, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36720299
14.
Next-generation sequencing application to investigate skeletal muscle channelopathies in a large cohort of Italian patients.
Neuromuscul Disord
; 31(4): 336-347, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33573884
15.
Neuromuscular tetanic hyperexcitability syndrome associated to a heterozygous Kv1.1 N255D mutation with normal serum magnesium levels.
Acta Myol
; 39(1): 36-39, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32607479
16.
Clinical and Molecular Spectrum of Myotonia and Periodic Paralyses Associated With Mutations in SCN4A in a Large Cohort of Italian Patients.
Front Neurol
; 11: 646, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32849172
17.
Double-trouble in pediatric neurology: myotonia congenita combined with charcot-marie-tooth disease type 1a.
Muscle Nerve
; 50(1): 145-7, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24515601
18.
Congenital myasthenic syndrome: phenotypic variability in patients harbouring p.T159P mutation in CHRNE gene.
Acta Myol
; 36(1): 28-32, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28690392
19.
Imaging alterations in skeletal muscle channelopathies: a study in 15 patients.
Acta Myol
; 34(2-3): 109-15, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27199537
20.
Identification of previously unreported mutations in CHRNA1, CHRNE and RAPSN genes in three unrelated Italian patients with congenital myasthenic syndromes.
J Neurol
; 257(7): 1119-23, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20157724
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