Detalles de la búsqueda
1.
Elevated cholesterol in ATAD3 mutants is a compensatory mechanism that leads to membrane cholesterol aggregation.
Brain
; 147(5): 1899-1913, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38242545
2.
Temperature-dependent autoactivation associated with clinical variability of PDGFRB Asn666 substitutions.
Hum Mol Genet
; 30(1): 72-77, 2021 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33450762
3.
Genetic alterations associated with malignant transformation of sporadic vestibular schwannoma.
Acta Neurochir (Wien)
; 164(2): 343-352, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34816314
4.
Recurrent, Activating Variants in the Receptor Tyrosine Kinase DDR2 Cause Warburg-Cinotti Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(6): 976-983, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30449416
5.
The SH3PXD2A-HTRA1 fusion transcript is extremely rare in Norwegian sporadic vestibular schwannoma patients.
J Neurooncol
; 154(1): 35-40, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34213706
6.
Gamma Knife Radiosurgery does not alter the copy number aberration profile in sporadic vestibular schwannoma.
J Neurooncol
; 149(3): 373-381, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32980934
7.
B-Lymphocyte Depletion in Patients With Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial.
Ann Intern Med
; 170(9): 585-593, 2019 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30934066
8.
Screening for viral nucleic acids in vestibular schwannoma.
J Neurovirol
; 24(6): 730-737, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30168016
9.
S100A16 promotes differentiation and contributes to a less aggressive tumor phenotype in oral squamous cell carcinoma.
BMC Cancer
; 15: 631, 2015 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26353754
10.
Functional characterization of all-trans retinoic acid-induced differentiation factor (ATRAID).
FEBS Open Bio
; 13(10): 1874-1886, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37530719
11.
Corneal Vascularization Associated With a Novel PDGFRB Variant.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(14): 9, 2023 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37934158
12.
Xeno-free generation of human induced pluripotent stem cells from donor-matched fibroblasts isolated from dermal and oral tissues.
Stem Cell Res Ther
; 14(1): 199, 2023 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37559144
13.
A Pellino-2 variant is associated with constitutive NLRP3 inflammasome activation in a family with ocular pterygium-digital keloid dysplasia.
FEBS Lett
; 597(9): 1290-1299, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36776133
14.
Disruption of a long distance regulatory region upstream of SOX9 in isolated disorders of sex development.
J Med Genet
; 48(12): 825-30, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22051515
15.
Activity monitoring and patient-reported outcome measures in Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome patients.
PLoS One
; 17(9): e0274472, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36121803
16.
Potential association of muscarinic receptor 3 gene variants with primary Sjogren's syndrome.
Ann Rheum Dis
; 70(7): 1327-9, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21450750
17.
K+ regulates relocation of Pellino-2 to the site of NLRP3 inflammasome activation in macrophages.
FEBS Lett
; 595(19): 2437-2446, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34387857
18.
Pellino-2 in nonimmune cells: novel interaction partners and intracellular localization.
FEBS Lett
; 595(23): 2909-2921, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34674267
19.
Clinical features and molecular genetics of patients with ABCA4-retinal dystrophies.
Acta Ophthalmol
; 99(5): e733-e746, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33258285
20.
Inverse correlation between PDGFC expression and lymphocyte infiltration in human papillary thyroid carcinomas.
BMC Cancer
; 9: 425, 2009 Dec 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19968886