Detalles de la búsqueda
1.
Synergistic use of glycomics and single-molecule molecular inversion probes for identification of congenital disorders of glycosylation type-1.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 769-781, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35279850
2.
Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency.
Brain
; 137(Pt 4): 1030-8, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24566669
3.
Genotype-phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa.
Mol Genet Metab
; 110(3): 352-61, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24035636
4.
Guidelines for the management of mucopolysaccharidosis type I.
J Pediatr
; 155(4 Suppl): S32-46, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19765409
5.
Congenital disorder of glycosylation type Ia: a non-progressive encephalopathy associated with multisystemic involvement.
Arq Neuropsiquiatr
; 66(3A): 545-8, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18813717
6.
Diagnosing lysosomal storage diseases in a Brazilian non-newborn population by tandem mass spectrometry.
Clinics (Sao Paulo)
; 68(11): 1469-73, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24270961
7.
Analysis of novel ARG1 mutations causing hyperargininemia and correlation with arginase I activity in erythrocytes.
Gene
; 509(1): 124-30, 2012 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22959135
8.
Computed tomography and magnetic resonance imaging in the osseous phase of Nasu-Hakola disease.
Arq Neuropsiquiatr
; 72(8): 646-7, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25098485
9.
Diagnosing lysosomal storage diseases in a Brazilian non-newborn population by tandem mass spectrometry
Clinics
; 68(11): 1469-1473, 1jan. 2013. tab, graf
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-690625
10.
Computed tomography and magnetic resonance imaging in the osseous phase of Nasu-Hakola disease / Tomografia computadorizada e ressonância magnética na fase óssea da doença de Nasu-Hakola
Arq. neuropsiquiatr
; 72(8): 646-647, 08/2014. graf
Artículo
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| LILACS | ID: lil-718126
11.
Congenital disorder of glycosylation type Ia: a non-progressive encephalopathy associated with multisystemic involvement / Distúrbio congênito da glicosilação tipo Ia: encefalopatia não-progressiva associada a envolvimento multi-sistêmico
Arq. neuropsiquiatr
; 66(3a): 545-548, set. 2008. ilus, tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-492594
12.
Estudo nosólogico, clínico e etiológico de pacientes com atraso do desenvolvimento psico-motor, retardo mental e/ou regressão neurológica em hospital de doenças do aparelho locomotor
Brasília; s.n; 1.ed; 1999. 162 p. tab.
Tesis
en Portugués
| LILACS | ID: lil-286657
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