Detalles de la búsqueda
1.
Novel Genetic and Phenotypic Expansion in Ameliorated PUF60-Related Disorders.
Int J Mol Sci
; 25(4)2024 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38396730
2.
Multiplex targeted high-throughput sequencing in a series of 352 patients with congenital limb malformations.
Hum Mutat
; 41(1): 222-239, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31502745
3.
TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A.
Hum Mutat
; 41(7): 1220-1225, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32227665
4.
WNT10B variants in split hand/foot malformation: Report of three novel families and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1351-1356, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31050392
5.
FAM46A mutations are responsible for autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
J Med Genet
; 55(4): 278-284, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29358272
6.
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 190-199, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37872275
7.
TRIT1 deficiency: Two novel patients with four novel variants.
Eur J Med Genet
; 65(11): 104603, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36049610
8.
De novo variants in genes regulating stress granule assembly associate with neurodevelopmental disorders.
Sci Adv
; 8(33): eabo7112, 2022 08 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35977029
9.
Homozygous Loss-of-Function Mutations in CCDC134 Are Responsible for a Severe Form of Osteogenesis Imperfecta.
J Bone Miner Res
; 35(8): 1470-1480, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32181939
10.
A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome.
Eur J Hum Genet
; 28(10): 1422-1431, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32483341
11.
Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 135, 2015 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26471370
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