Detalles de la búsqueda
1.
Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire.
Genet Med
; 24(8): 1781-1788, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35503103
2.
100 years of inherited metabolic disorders in Austria-A national registry of minimal birth prevalence, diagnosis, and clinical outcome of inborn errors of metabolism in Austria between 1921 and 2021.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 144-156, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34595757
3.
Project "Backtoclinic I": An overview on the state of care of adult PKU patients in Austria.
Mol Genet Metab
; 133(3): 257-260, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34083143
4.
Severe Deoxyguanosine Kinase Deficiency in Austria: A 6-Patient Series.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 68(1): e1-e6, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30589726
5.
The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(1): 28-42, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29331171
6.
Unrelated CD3/CD19-depleted peripheral stem cell transplantation for Hurler syndrome.
Pediatr Hematol Oncol
; 31(8): 723-30, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25116402
7.
Prevalence of tetrahydrobiopterine (BH4)-responsive alleles among Austrian patients with PAH deficiency: comprehensive results from molecular analysis in 147 patients.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 7-13, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22526846
8.
Ketogenic Diet Treatment of Defects in the Mitochondrial Malate Aspartate Shuttle and Pyruvate Carrier.
Nutrients
; 14(17)2022 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36079864
9.
A retrospective study on disease management in children and adolescents with phenylketonuria during the Covid-19 pandemic lockdown in Austria.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 367, 2021 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34412683
10.
Combined Respiratory Chain Deficiency and UQCC2 Mutations in Neonatal Encephalomyopathy: Defective Supercomplex Assembly in Complex III Deficiencies.
Oxid Med Cell Longev
; 2017: 7202589, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28804536
11.
Alexander disease: an important mimicker of focal brainstem glioma.
Pediatr Blood Cancer
; 54(3): 486; author reply 487, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19927292
12.
Clinical outcome, biochemical and therapeutic follow-up in 14 Austrian patients with Long-Chain 3-Hydroxy Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHADD).
Orphanet J Rare Dis
; 10: 21, 2015 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25888220
13.
Mutation screen reveals novel variants and expands the phenotypes associated with DYNC1H1.
J Neurol
; 262(9): 2124-34, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26100331
14.
Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 107, 2014 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25081276
15.
Clinical-Pathological Conference Series from the Medical University of Graz : Case No 153: A 55-year-old woman with atypical multiple sclerosis and irritable bowel syndrome.
Wien Klin Wochenschr
; 130(3-4): 151-160, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29164318
16.
Propionic acidemia: clinical course and outcome in 55 pediatric and adolescent patients.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 6, 2013 Jan 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-23305374
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