Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic application of kidney allograft-derived absolute cell-free DNA levels during transplant dysfunction.
Am J Transplant
; 19(4): 1037-1049, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30312536
2.
Ectrodactyly and Lethal Pulmonary Acinar Dysplasia Associated with Homozygous FGFR2 Mutations Identified by Exome Sequencing.
Hum Mutat
; 37(9): 955-63, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27323706
3.
Mutations in the UQCC1-interacting protein, UQCC2, cause human complex III deficiency associated with perturbed cytochrome b protein expression.
PLoS Genet
; 9(12): e1004034, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24385928
4.
Mutations in LYRM4, encoding iron-sulfur cluster biogenesis factor ISD11, cause deficiency of multiple respiratory chain complexes.
Hum Mol Genet
; 22(22): 4460-73, 2013 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23814038
5.
Use of copy number deletion polymorphisms to assess DNA chimerism.
Clin Chem
; 60(8): 1105-14, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24899692
6.
Characterization of core clinical phenotypes associated with recurrent proximal 15q25.2 microdeletions.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 77-86, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24352913
7.
High resolution chromosomal microarray in undiagnosed neurological disorders.
J Paediatr Child Health
; 49(9): 716-24, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23731025
8.
Molecular and clinical characterization of 25 individuals with exonic deletions of NRXN1 and comprehensive review of the literature.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 162B(4): 388-403, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23533028
9.
Extending the scope of diagnostic chromosome analysis: detection of single gene defects using high-resolution SNP microarrays.
Hum Mutat
; 32(12): 1500-6, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21850686
10.
Phenotypic variability of distal 22q11.2 copy number abnormalities.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1623-33, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21671380
11.
Further molecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3 microdeletions and microduplications that show distinctive phenotypes.
J Med Genet
; 47(5): 299-311, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20452996
12.
Atypical Silver-Russell phenotype resulting from maternal uniparental disomy of chromosome 7.
Am J Med Genet A
; 152A(9): 2342-5, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20684011
13.
Maternal mosaicism for a large segmental duplication of 18q as a secondary finding following non-invasive prenatal testing and implications for test accuracy.
Prenat Diagn
; 35(10): 986-9, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26151667
14.
Development of a multiplex ligation-dependent probe amplification assay for diagnosis and estimation of the frequency of spinocerebellar ataxia type 15.
Clin Chem
; 55(7): 1415-8, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19423733
15.
Clinical and molecular characterization of duplications encompassing the human SHOX gene reveal a variable effect on stature.
Am J Med Genet A
; 149A(7): 1407-14, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19533800
16.
Use of ubiquitous, highly heterozygous copy number variants and digital droplet polymerase chain reaction to monitor chimerism after allogeneic haematopoietic stem cell transplantation.
Exp Hematol
; 49: 39-47.e5, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28147232
17.
Detection of cryptic subtelomeric chromosome abnormalities and identification of anonymous chromatin using a quantitative multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assay.
Hum Mutat
; 26(5): 477-86, 2005 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-16170807
18.
Investigating and correcting plasma DNA sequencing coverage bias to enhance aneuploidy discovery.
PLoS One
; 9(1): e86993, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24489824
19.
Molecular diagnosis of infantile mitochondrial disease with targeted next-generation sequencing.
Sci Transl Med
; 4(118): 118ra10, 2012 Jan 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-22277967
20.
De novo 325 kb microdeletion in chromosome band 10q25.3 including ATRNL1 in a boy with cognitive impairment, autism and dysmorphic features.
Eur J Med Genet
; 53(5): 337-9, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-20670697