Detalles de la búsqueda
1.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
2.
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals.
Genet Med
; 25(11): 100950, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37551667
3.
New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948243
4.
Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p.Arg203Trp mutational hot-spot: Two additional Italian patients.
Am J Med Genet A
; 191(1): 284-288, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36210549
5.
Patient preferences in genetic newborn screening for rare diseases: study protocol.
BMJ Open
; 14(4): e081835, 2024 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38643010
6.
SPTBN5, Encoding the ßV-Spectrin Protein, Leads to a Syndrome of Intellectual Disability, Developmental Delay, and Seizures.
Front Mol Neurosci
; 15: 877258, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35782384
7.
Exome Sequencing in 200 Intellectual Disability/Autistic Patients: New Candidates and Atypical Presentations.
Brain Sci
; 11(7)2021 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34356170
8.
Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes.
Front Oncol
; 11: 740860, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34485163
9.
Exome sequencing in BRCA1-2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes
Front Oncol
; 11: 649435, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34026625
10.
Identification of a Novel Pathogenic Variant in the NAGLU Gene in a Child with Neurodevelopmental Delay.
J Autism Dev Disord
; 52(10): 4605-4607, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34709531
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