Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35344616
2.
SARS-CoV-2 pandemic in the Brazilian community of rare diseases: A patient reported survey.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 301-311, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33474836
3.
Sclerocornea in a patient with van den Ende-Gupta syndrome homozygous for a SCARF2 microdeletion.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1170-4, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24478002
4.
Clinical, cytogenetic, and molecular characterization of six patients with ring chromosomes 22, including one with concomitant 22q11.2 deletion.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1659-65, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24700634
5.
Exploring the Acquisition of Social Communication Skills in Children with Autism: Preliminary Findings from Applied Behavior Analysis (ABA), Parent Training, and Video Modeling.
Brain Sci
; 14(2)2024 Feb 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38391746
6.
1H NMR Metabolomics and Lipidomics To Monitor Positive Responses in Children with Autism Spectrum Disorder Following a Guided Parental Intervention: A Pilot Study.
ACS Chem Neurosci
; 14(6): 1137-1145, 2023 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36808953
7.
Duplications involving a conserved regulatory element downstream of BMP2 are associated with brachydactyly type A2.
Am J Hum Genet
; 84(4): 483-92, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19327734
8.
Environmental Influences Measured by Epigenetic Clock and Vulnerability Components at Birth Impact Clinical ASD Heterogeneity.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 09 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34573415
9.
Cytogenetic and molecular evaluation and 20-year follow-up of a patient with ring chromosome 14.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2865-9, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20979193
10.
TRANSLATION, CULTURAL ADAPTATION, AND EVIDENCE OF INSTRUMENT VALIDITY FOR A MORPHOLOGICAL EXAMINATION PERFORMED IN CHILDREN WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER.
Rev Paul Pediatr
; 38: e2018318, 2020.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-31939516
11.
Instrument to screen cases of pervasive developmental disorder: a preliminary indication of validity.
Braz J Psychiatry
; 31(1): 30-3, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19506772
12.
Evaluation of clinical checklists for fragile X syndrome screening in Brazilian intellectually disabled males: proposal for a new screening tool.
J Intellect Disabil
; 13(3): 239-48, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19786505
13.
Complex toe syndactyly with characteristic facial phenotype: a new syndrome?
Am J Med Genet A
; 146A(13): 1725-8, 2008 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18512233
14.
Pure duplication 1q41-qter: further delineation of trisomy 1q syndromes.
Am J Med Genet A
; 146A(20): 2663-7, 2008 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18798309
15.
Mandibulofacial dysostosis, acral anomalies and frontonasal dysplasia: a new form of acrofacial dysostosis.
Clin Dysmorphol
; 17(2): 145-148, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18388791
16.
Identifying Autism with a Brief and Low-Cost Screening Instrument-OERA: Construct Validity, Invariance Testing, and Agreement Between Judges.
J Autism Dev Disord
; 48(5): 1780-1791, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29247310
17.
Prevalence of pervasive developmental disorder in Down's syndrome.
J Autism Dev Disord
; 37(7): 1394-5, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17410415
18.
Determining the frequency of morphological characteristics in a sample of Brazilian children.
J Pediatr (Rio J)
; 93(6): 592-600, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28756062
19.
Mismatch between diagnostic reports and special educational needs classification in a public educational system.
Arq Neuropsiquiatr
; 75(4): 244-247, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28489145
20.
Procedures and compliance of a video modeling applied behavior analysis intervention for Brazilian parents of children with autism spectrum disorders.
Autism
; 21(5): 603-610, 2017 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28366047