Detalles de la búsqueda
1.
RAF1 gene fusions are recurrent driver events in infantile fibrosarcoma-like mesenchymal tumors.
J Pathol
; 263(2): 166-177, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38629245
2.
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females.
Am J Hum Genet
; 108(3): 502-516, 2021 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33596411
3.
Biallelic Variants of MRPS36 Cause a New Form of Leigh Syndrome.
Mov Disord
; 2024 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38685873
4.
De Novo VPS4A Mutations Cause Multisystem Disease with Abnormal Neurodevelopment.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1129-1148, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33186545
5.
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum.
Am J Hum Genet
; 107(3): 499-513, 2020 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32721402
6.
Missense variants in RPH3A cause defects in excitatory synaptic function and are associated with a clinically variable neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(11): 100922, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37403762
7.
Functional analysis of TLK2 variants and their proximal interactomes implicates impaired kinase activity and chromatin maintenance defects in their pathogenesis.
J Med Genet
; 59(2): 170-179, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33323470
8.
MiRLog and dbmiR: Prioritization and functional annotation tools to study human microRNA sequence variants.
Hum Mutat
; 43(9): 1201-1215, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583122
9.
Aberrant Function of the C-Terminal Tail of HIST1H1E Accelerates Cellular Senescence and Causes Premature Aging.
Am J Hum Genet
; 105(3): 493-508, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31447100
10.
Analysis of Dormancy-Associated Transcriptional Networks Reveals a Shared Quiescence Signature in Lung and Colorectal Cancer.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077264
11.
Biallelic Inactivating TUB Variants Cause Retinal Ciliopathy Impairing Biogenesis and the Structure of the Primary Cilium.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36498982
12.
Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(4): 621-630, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290154
13.
Broadening the phenotypic spectrum of Beta3GalT6-associated phenotypes.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3153-3160, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34159694
14.
Expanding the clinical phenotype of the ultra-rare Skraban-Deardorff syndrome: Two novel individuals with WDR26 loss-of-function variants and a literature review.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1712-1720, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33675273
15.
KCNK18 Biallelic Variants Associated with Intellectual Disability and Neurodevelopmental Disorders Alter TRESK Channel Activity.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34199759
16.
Defective kinesin binding of TUBB2A causes progressive spastic ataxia syndrome resembling sacsinopathy.
Hum Mol Genet
; 27(11): 1892-1904, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29547997
17.
Refinement of the clinical and mutational spectrum of UBE2A deficiency syndrome.
Clin Genet
; 98(2): 172-178, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32415735
18.
NBAS pathogenic variants: Defining the associated clinical and facial phenotype and genotype-phenotype correlations.
Hum Mutat
; 40(6): 721-728, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30825388
19.
The activating p.Ser466Arg change in STAT1 causes a peculiar phenotype with features of interferonopathies.
Clin Genet
; 96(6): 585-589, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31448411
20.
Specific combinations of biallelic POLR3A variants cause Wiedemann-Rautenstrauch syndrome.
J Med Genet
; 55(12): 837-846, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30323018