Detalles de la búsqueda
1.
Gene-environment interactions and preterm birth predictors: A Bayesian network approach.
Genet Mol Biol
; 46(4): e20230090, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38285431
2.
Pilot study of newborn screening for six lysosomal diseases in Brazil.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107654, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37507255
3.
Copy number variations in SPAST and ATL1 are rare among Brazilians.
Clin Genet
; 103(5): 580-584, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36537231
4.
Neonatal screening for spinal muscular atrophy: A pilot study in Brazil.
Genet Mol Biol
; 46(3 Suppl 1): e20230126, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38091267
5.
Molecular basis of mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome): A review and classification of GALNS gene variants and reporting of 68 novel variants.
Hum Mutat
; 42(11): 1384-1398, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34387910
6.
Genotype-phenotype studies in a large cohort of Brazilian patients with Hunter syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 349-356, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33960103
7.
Demographic, clinical, and ancestry characterization of a large cluster of mucopolysaccharidosis IV A in the Brazilian Northeast region.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2929-2940, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34076347
8.
Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions.
Genet Mol Biol
; 44(1): e20200138, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33503199
9.
Diagnostic yield of targeted sequential and massive panel approaches for inherited neuropathies.
Clin Genet
; 98(2): 185-190, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32506583
10.
Lysosomal diseases: Overview on current diagnosis and treatment.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 165-177, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31067291
11.
Sensitivity, advantages, limitations, and clinical utility of targeted next-generation sequencing panels for the diagnosis of selected lysosomal storage disorders.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 197-206, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985853
12.
Phenotype-oriented NGS panels for mucopolysaccharidoses: Validation and potential use in the diagnostic flowchart.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 207-214, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985855
13.
Population medical genetics: translating science to the community.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 312-320, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985854
14.
Elevation of glycosaminoglycans in the amniotic fluid of a fetus with mucopolysaccharidosis VII.
Prenat Diagn
; 37(5): 435-439, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28207930
15.
Severe phenotype in MPS II patients associated with a large deletion including contiguous genes.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1055-9, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22492741
16.
Can clinical subtypes contribute to genetic studies on major depression?
Australas Psychiatry
; 25(6): 633-634, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29182068
17.
Increased Serum Levels of miR-125b and miR-132 in Fragile X Syndrome: A Preliminary Study.
Neurol Genet
; 8(6): e200024, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36313066
18.
Experience of the NPC Brazil Network with a Comprehensive Program for the Screening and Diagnosis of Niemann-Pick Disease Type C.
Int J Neonatal Screen
; 8(3)2022 Jun 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35892469
19.
Genes, exposures, and interactions on preterm birth risk: an exploratory study in an Argentine population.
J Community Genet
; 13(6): 557-565, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35976607
20.
Measurement of sulfatides in the amniotic fluid supernatant: A useful tool in the prenatal diagnosis of metachromatic leukodystrophy.
JIMD Rep
; 63(2): 162-167, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35281662