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1.
Genetic Causes, Clinical Features, and Survival of Underlying Inborn Errors of Immunity in Omani Patients: a Single-Center Study.
J Clin Immunol
; 43(2): 452-465, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36324046
2.
The experience of Preimplantation Genetic Testing (PGT) among Muslim couples in Oman in the Middle East.
J Genet Couns
; 30(1): 121-131, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32578356
3.
Inborn errors of metabolism in a cohort of pregnancies with non-immune hydrops fetalis: a single center experience.
J Perinat Med
; 46(9): 968-974, 2018 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28822227
4.
EPG5-related Vici syndrome: a paradigm of neurodevelopmental disorders with defective autophagy.
Brain
; 139(Pt 3): 765-81, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26917586
5.
Existing challenges associated with offering prenatal genetic diagnosis in an Arab society in the Sultanate of Oman.
J Genet Couns
; 23(6): 928-32, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25236482
6.
Predictive genetic testing in children: constitutional mismatch repair deficiency cancer predisposing syndrome.
J Genet Couns
; 23(2): 147-55, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24122200
7.
An update on ocular involvement in mucopolysaccharidoses.
Curr Opin Ophthalmol
; 24(5): 379-88, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23872816
8.
A mobile colonoscopic unit for lynch syndrome: trends in surveillance uptake and patient experiences of screening in a developing country.
J Genet Couns
; 22(1): 125-37, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23299947
9.
Applying whole exome sequencing in a consanguineous population with autism spectrum disorder.
Int J Dev Disabil
; 69(2): 190-200, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37025335
10.
Pathogenic variants in SMARCA1 cause an X-linked neurodevelopmental disorder modulated by NURF complex composition.
Res Sq
; 2023 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37841849
11.
Biallelic loss-of-function variants of GFRA1 cause lethal bilateral renal agenesis.
Eur J Med Genet
; 65(1): 104376, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34737117
12.
Uptake of prenatal genetic diagnosis and termination of pregnancy by Omani Muslim families at risk of genetic disorders: experience over a 9-year period.
J Community Genet
; 13(3): 303-311, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179721
13.
The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a genetic study of intellectual disability in 118 middle eastern families.
Sci Rep
; 12(1): 18862, 2022 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36344539
14.
Erratum to: Existing Challenges Associated with Offering Prenatal Genetic Diagnosis in an Arab Society in the Sultanate of Oman.
J Genet Couns
; 24(2): 373, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25556953
15.
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 revisited.
J Clin Neurosci
; 67: 139-144, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31182267
16.
Segmental Spinal Muscular Atrophy Localised to the Lower Limbs: First case from Oman.
Sultan Qaboos Univ Med J
; 17(3): e355-e357, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29062563
17.
Occurrence of Optic Neuritis and Cervical Cord Schwannoma with Charcot-Marie-Tooth Type 4B1 Disease.
Oman Med J
; 31(3): 227-30, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27162595
18.
Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis in a Cohort of Patients with Autism Spectrum Disorders from a Highly Consanguineous Population.
J Autism Dev Disord
; 45(8): 2323-8, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25703031
19.
Communicating cancer risk within an African context: experiences, disclosure patterns and uptake rates following genetic testing for Lynch syndrome.
Patient Educ Couns
; 92(1): 53-60, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23453851
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