Detalles de la búsqueda
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J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-37185208
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KCND2 variants associated with global developmental delay differentially impair Kv4.2 channel gating.
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| MEDLINE | ID: mdl-34245260
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NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism.
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| MEDLINE | ID: mdl-33157009
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mTORC1 functional assay reveals SZT2 loss-of-function variants and a founder in-frame deletion.
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| MEDLINE | ID: mdl-35773235
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Human KCNQ5 de novo mutations underlie epilepsy and intellectual disability.
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Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia.
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De novo variants of NR4A2 are associated with neurodevelopmental disorder and epilepsy.
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Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7.
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| MEDLINE | ID: mdl-32376980
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Oligosaccharyltransferase complex-congenital disorders of glycosylation: A novel congenital disorder of glycosylation.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-32267060
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Biallelic variants in CTU2 cause DREAM-PL syndrome and impair thiolation of tRNA wobble U34.
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| MEDLINE | ID: mdl-38857883
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A multiethnic replication study of plasma lipoprotein levels-associated SNPs identified in recent GWAS.
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| MEDLINE | ID: mdl-23717430
20.
How to dismantle a WMSD.
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| MEDLINE | ID: mdl-16224994