Detalles de la búsqueda
1.
Connective tissue presentation in two families expands the phenotypic spectrum of PYROXD1 disorders.
Hum Mol Genet
; 32(12): 2084-2092, 2023 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36920481
2.
Compound heterozygous splicing variants expand the genotypic spectrum of EMC1-related disorders.
Clin Genet
; 103(5): 553-559, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799557
3.
Pathogenic Abnormal Splicing Due to Intronic Deletions that Induce Biophysical Space Constraint for Spliceosome Assembly.
Am J Hum Genet
; 105(3): 573-587, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31447096
4.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med
; 24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906502
5.
Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy.
Hum Mutat
; 41(2): 403-411, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31660661
6.
Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(5): 1250-1266, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38544359
7.
SpliceVault predicts the precise nature of variant-associated mis-splicing.
Nat Genet
; 55(2): 324-332, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36747048
8.
Case report: Adult-onset limb girdle muscular dystrophy in sibling pair due to novel homozygous LAMA2 missense variant.
Front Neurol
; 14: 1055639, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36779065
9.
Prevalence, parameters, and pathogenic mechanisms for splice-altering acceptor variants that disrupt the AG exclusion zone.
HGG Adv
; 3(4): 100125, 2022 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35847480
10.
A genetic basis is identified in 74% cases of paediatric hyperCKaemia without weakness presenting to a tertiary paediatric neuromuscular centre.
Neuromuscul Disord
; 32(9): 707-717, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35948506
11.
Pathogenic deep intronic MTM1 variant activates a pseudo-exon encoding a nonsense codon resulting in severe X-linked myotubular myopathy.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 61-66, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32862205
12.
WGS and RNA Studies Diagnose Noncoding DMD Variants in Males With High Creatine Kinase.
Neurol Genet
; 7(1): e554, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33977140
13.
Recessive DES cardio/myopathy without myofibrillar aggregates: intronic splice variant silences one allele leaving only missense L190P-desmin.
Eur J Hum Genet
; 27(8): 1267-1273, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31024060
14.
Importance of muscle biopsy to establish pathogenicity of DMD missense and splice variants.
Neuromuscul Disord
; 29(12): 913-919, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31706698
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