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1.
Rapid exome sequencing as the first-tier investigation for diagnosis of acutely and severely ill children and adults in Thailand.
Clin Genet
; 100(1): 100-105, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33822359
2.
Nine patients with KCNQ2-related neonatal seizures and functional studies of two missense variants.
Sci Rep
; 13(1): 3328, 2023 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36849527
3.
Severe coarctation of the aorta, developmental delay, and multiple dysmorphic features in a child with SMAD6 and SMARCA4 variants.
Eur J Med Genet
; 65(11): 104601, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36049609
4.
Long-read Amplicon Sequencing of the CYP21A2 in 48 Thai Patients With Steroid 21-Hydroxylase Deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(7): 1939-1947, 2022 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35363313
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