Detalles de la búsqueda
1.
Pure exercise intolerance and ophthalmoplegia associated with the m.12,294G > A mutation in the MT-TL2 gene: a case report.
BMC Musculoskelet Disord
; 18(1): 419, 2017 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29052516
2.
Energy metabolism during exercise in patients with ß-enolase deficiency (GSDXIII).
JIMD Rep
; 61(1): 60-66, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34485019
3.
Growth and differentiation factor 15 as a biomarker for mitochondrial myopathy.
Mitochondrion
; 50: 35-41, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31669236
4.
Impaired Fat Oxidation During Exercise in Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Patients and Effect of IV-Glucose.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(9): 3610-3613, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30990523
5.
Muscle glycogen synthesis and breakdown are both impaired in glycogenin-1 deficiency.
Neurology
; 89(24): 2491-2494, 2017 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29142088
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