Detalles de la búsqueda
1.
Ichthyosis, petechiae, and arthrogryposis in a neonate.
Pediatr Dermatol
; 40(2): 352-354, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36334031
2.
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2750-2759, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35543142
3.
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior.
Genet Med
; 23(6): 1028-1040, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33658631
4.
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome.
Genet Med
; 22(11): 1838-1850, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32694869
5.
Alternative polyadenylation alters protein dosage by switching between intronic and 3'UTR sites.
Sci Adv
; 9(7): eade4814, 2023 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36800428
6.
Eosinophilic esophagitis in individuals with sex chromosome aneuploidies: Clinical presentations and management implications.
Mol Genet Genomic Med
; 9(12): e1833, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34738344
7.
Associations of gait speed and other measures of physical function with cognition in a healthy cohort of elderly persons.
J Gerontol A Biol Sci Med Sci
; 62(11): 1244-51, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18000144
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