Detalles de la búsqueda
1.
Ichthyosis, petechiae, and arthrogryposis in a neonate.
Pediatr Dermatol
; 40(2): 352-354, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36334031
2.
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome.
Genet Med
; 22(11): 1838-1850, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32694869
3.
Alternative polyadenylation alters protein dosage by switching between intronic and 3'UTR sites.
Sci Adv
; 9(7): eade4814, 2023 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36800428
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