Detalles de la búsqueda
1.
Genetic Analysis of a Cohort of 275 Patients with Hyper-IgE Syndromes and/or Chronic Mucocutaneous Candidiasis.
J Clin Immunol
; 41(8): 1804-1838, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34390440
2.
Deficiency of caspase recruitment domain family, member 11 (CARD11), causes profound combined immunodeficiency in human subjects.
J Allergy Clin Immunol
; 131(2): 477-85.e1, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23374270
3.
Confirmation of Hyperimmunoglobulin E Syndrome in Two Patients with an Ocular Problem: Detection of Two New DOCK8 Mutations.
Iran J Allergy Asthma Immunol
; 21(3): 355-363, 2022 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35822685
4.
Screening of 181 Patients With Antibody Deficiency for Deficiency of Adenosine Deaminase 2 Sheds New Light on the Disease in Adulthood.
Arthritis Rheumatol
; 69(8): 1689-1700, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28493328
5.
Targeted Gene Panel Sequencing for Early-onset Inflammatory Bowel Disease and Chronic Diarrhea.
Inflamm Bowel Dis
; 23(12): 2109-2120, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28930861
6.
Predictors and prevalence of paraganglioma syndrome associated with mutations of the SDHC gene.
JAMA
; 294(16): 2057-63, 2005 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16249420
7.
Association of CLEC16A with human common variable immunodeficiency disorder and role in murine B cells.
Nat Commun
; 6: 6804, 2015 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25891430
8.
Distinct clinical features of paraganglioma syndromes associated with SDHB and SDHD gene mutations.
JAMA
; 292(8): 943-51, 2004 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15328326
9.
Early-onset renal cell carcinoma as a novel extraparaganglial component of SDHB-associated heritable paraganglioma.
Am J Hum Genet
; 74(1): 153-9, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14685938
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