Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic loss-of-function variants of ZFTRAF1 cause neurodevelopmental disorder with microcephaly and hypotonia.
Genet Med
; 26(7): 101143, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641995
2.
Monoallelic and biallelic variants in LEF1 are associated with a new syndrome combining ectodermal dysplasia and limb malformations caused by altered WNT signaling.
Genet Med
; 24(8): 1708-1721, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583550
3.
Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies.
Genet Med
; 23(11): 2138-2149, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34244665
4.
A 24-generation-old founder mutation impairs splicing of RBBP8 in Pakistani families affected with Jawad syndrome.
Clin Genet
; 100(4): 486-488, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34270086
5.
Comprehensive molecular analysis of 61 Egyptian families with hereditary nonsyndromic hearing loss.
Clin Genet
; 98(1): 32-42, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32279305
6.
Biallelic mutation of human SLC6A6 encoding the taurine transporter TAUT is linked to early retinal degeneration.
FASEB J
; 33(10): 11507-11527, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31345061
7.
First confirmatory study on PTPRQ as an autosomal dominant non-syndromic hearing loss gene.
J Transl Med
; 17(1): 351, 2019 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31655630
8.
A novel MAP3K20 mutation causing centronuclear myopathy-6 with fiber-type disproportion in a Pakistani family.
J Hum Genet
; 68(2): 107-109, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36217027
9.
Mutations of KIF14 cause primary microcephaly by impairing cytokinesis.
Ann Neurol
; 82(4): 562-577, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28892560
10.
CDK5RAP2 interaction with components of the Hippo signaling pathway may play a role in primary microcephaly.
Mol Genet Genomics
; 292(2): 365-383, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28004182
11.
tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia.
Nat Genet
; 40(9): 1113-8, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18711368
12.
Skeletal dysplasia in a consanguineous clan from the island of Nias/Indonesia is caused by a novel mutation in B3GAT3.
Hum Genet
; 134(7): 691-704, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25893793
13.
Enrichment of target sequences for next-generation sequencing applications in research and diagnostics.
Biol Chem
; 395(2): 231-7, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24013102
14.
Frequency and functional characterization of fusion genes in squamous cell carcinoma of the lung.
Gene
; 895: 148018, 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37981082
15.
Biallelic MAD2L1BP (p31comet) mutation is associated with mosaic aneuploidy and juvenile granulosa cell tumors.
JCI Insight
; 8(22)2023 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37796616
16.
De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway.
HGG Adv
; 3(3): 100111, 2022 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35571680
17.
Contractures and hypertrophic cardiomyopathy in a novel FHL1 mutation.
Ann Neurol
; 67(1): 136-40, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20186852
18.
A Homozygous AKNA Frameshift Variant Is Associated with Microcephaly in a Pakistani Family.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 09 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34680889
19.
Modifier Genes in Microcephaly: A Report on WDR62, CEP63, RAD50 and PCNT Variants Exacerbating Disease Caused by Biallelic Mutations of ASPM and CENPJ.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34068194
20.
An update of pathogenic variants in ASPM, WDR62, CDK5RAP2, STIL, CENPJ, and CEP135 underlying autosomal recessive primary microcephaly in 32 consanguineous families from Pakistan.
Mol Genet Genomic Med
; 8(9): e1408, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32677750