Detalles de la búsqueda
1.
An atypical Aymé-Gripp phenotype detected by exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 194(1): 70-76, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37712597
2.
Alu-Mediated Insertions in the DMD Gene: A Difficult Puzzle to Interpret Clinically.
Int J Mol Sci
; 24(11)2023 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37298193
3.
A Novel Homozygous GPAA1 Variant in a Patient with a Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37510348
4.
A Novel Homozygous Loss-of-Function Variant in SPRED2 Causes Autosomal Recessive Noonan-like Syndrome.
Genes (Basel)
; 15(1)2023 Dec 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38254922
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