Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: New challenges in the genetic diagnostics of aniridia.
Am J Med Genet A
; 188(2): 642-647, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34773354
2.
NKX2-5 Variant in Two Siblings with Thyroid Hemiagenesis.
Int J Mol Sci
; 23(6)2022 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35328834
3.
"Slipped capital femoral epiphysis in a 25-year-old hypogonadic man with a large cranial chondroma: causality or coincidence? ".
BMC Endocr Disord
; 21(1): 167, 2021 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34404399
4.
Head and Neck Paragangliomas-A Genetic Overview.
Int J Mol Sci
; 21(20)2020 Oct 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33081307
5.
Copy Number Variants Contributing to Combined Pituitary Hormone Deficiency.
Int J Mol Sci
; 21(16)2020 Aug 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32796691
6.
Differences in Mutational Profile between Follicular Thyroid Carcinoma and Follicular Thyroid Adenoma Identified Using Next Generation Sequencing.
Int J Mol Sci
; 20(13)2019 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31248021
7.
Determinants of Visfatin/NAMPT Serum Concentration and its Leukocyte Expression in Hyperthyroidism.
Horm Metab Res
; 50(9): 653-660, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30184561
8.
Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7171-81, 2015 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26443594
9.
The c.470 T > C CHEK2 missense variant increases the risk of differentiated thyroid carcinoma in the Great Poland population.
Hered Cancer Clin Pract
; 13(1): 8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25798211
10.
The influence of radioiodine therapy on ocular changes and their relation to urine cotinine level in patients with Graves' Ophthalmopathy.
Neuro Endocrinol Lett
; 34(3): 241-8, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23685424
11.
[131I]I-MIBG-negative metastases of a recurrent sporadic paraganglioma in a female with achondroplasia.
Endokrynol Pol
; 74(1): 113-114, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36704982
12.
Follicular Thyroid Adenoma and Follicular Thyroid Carcinoma-A Common or Distinct Background? Loss of Heterozygosity in Comprehensive Microarray Study.
Cancers (Basel)
; 15(3)2023 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36765597
13.
OFD1 is mutated in X-linked Joubert syndrome and interacts with LCA5-encoded lebercilin.
Am J Hum Genet
; 85(4): 465-81, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19800048
14.
Progressing Vulvar Melanoma Caused by Instability in cKIT Juxtamembrane Domain: A Case Report and Review of Literature.
Curr Oncol
; 29(5): 3130-3137, 2022 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35621644
15.
Compound heterozygous GLI3 variants in siblings with thyroid hemiagenesis.
Endocrine
; 71(2): 514-519, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32696176
16.
Defects in GnRH Neuron Migration/Development and Hypothalamic-Pituitary Signaling Impact Clinical Variability of Kallmann Syndrome.
Genes (Basel)
; 12(6)2021 06 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34198905
17.
CDON gene contributes to pituitary stalk interruption syndrome associated with unilateral facial and abducens nerve palsy.
J Appl Genet
; 62(4): 621-629, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34235642
18.
High incidence of FLT3 mutations in follicular thyroid cancer: potential therapeutic target in patients with advanced disease stage.
Ther Adv Med Oncol
; 12: 1758835920907534, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32180839
19.
SEMA3A and IGSF10 Are Novel Contributors to Combined Pituitary Hormone Deficiency (CPHD).
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 368, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32612575
20.
Genetic heterogeneity of indeterminate thyroid nodules assessed preoperatively with next-generation sequencing reflects the diversity of the final histopathologic diagnosis.
Pol Arch Intern Med
; 129(11): 761-769, 2019 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31535668