Detalles de la búsqueda
1.
BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening.
Brain
; 146(7): 3003-3013, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729635
2.
Cardiac autonomic control during non-REM and REM sleep stages in paediatric patients with Prader-Willi syndrome.
J Sleep Res
; 30(3): e13165, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32812310
3.
Thrombotic microangiopathy caused by methionine synthase deficiency: diagnosis and treatment pitfalls.
Pediatr Nephrol
; 32(6): 1089-1092, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28210839
4.
Sleep bruxism and associated physiological events in children with obstructive sleep apnea: a polysomnographic study.
J Clin Sleep Med
; 20(4): 565-573, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38059335
5.
Pediatric palliative care for metabolic diseases: 20-year epidemiological survey of outpatients at a Brazilian quaternary hospital.
JIMD Rep
; 65(3): 182-187, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38736637
6.
Subacute Partially Reversible Leukoencephalopathy Expands the Aicardi-Goutières Syndrome Phenotype.
Brain Sci
; 13(8)2023 Aug 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37626525
7.
Arginase 1 deficiency presenting as complicated hereditary spastic paraplegia.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 2022 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36180229
8.
Adenosine kinase deficiency presenting with tortuous cervical arteries: A risk factor for recurrent stroke.
JIMD Rep
; 62(1): 49-55, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34765398
9.
Electrical status epilepticus during sleep in patients with congenital Zika virus syndrome: An unprecedented clinical finding.
Seizure
; 81: 250-253, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32911235
10.
A questionnaire study on sleep disturbances associated with Prader-Willi syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 33(3): 397-401, 2020 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32069243
11.
Melatonin Therapy Improves Cardiac Autonomic Modulation in Pinealectomized Patients.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 239, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32431667
12.
Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion.
Hum Mutat
; 30(3): E500-19, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19105190
13.
Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy: new observations, locus refinement, and exclusion of candidate genes.
Ann Hum Genet
; 73(Pt 3): 382-7, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19344448
14.
Melatonin Increases Brown Adipose Tissue Volume and Activity in Patients With Melatonin Deficiency: A Proof-of-Concept Study.
Diabetes
; 68(5): 947-952, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30765337
15.
Editorial: Melatonin and biological rhythms: from bench to bedside.
Front Neurosci
; 17: 1208878, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37304033
16.
Melanopsin System Dysfunction in Smith-Magenis Syndrome Patients.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(1): 362-369, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29346496
17.
Haploidentical bone marrow transplantation with post transplant cyclophosphamide for patients with X-linked adrenoleukodystrophy: a suitable choice in an urgent situation.
Bone Marrow Transplant
; 53(4): 392-399, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29330393
18.
A multi-exonic SPG4 duplication underlies sex-dependent penetrance of hereditary spastic paraplegia in a large Brazilian pedigree.
Eur J Hum Genet
; 15(12): 1276-9, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17895902
19.
Environmental factors influencing biological rhythms in newborns: From neonatal intensive care units to home.
Sleep Sci
; 9(4): 295-300, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28154744
20.
Development of sleep/wake, activity and temperature rhythms in newborns maintained in a neonatal intensive care unit and the impact of feeding schedules.
Infant Behav Dev
; 44: 21-8, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27261553