Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive splicing analysis of the alternatively spliced CHEK2 exons 8 and 10 reveals three enhancer/silencer-rich regions and 38 spliceogenic variants.
J Pathol
; 262(4): 395-409, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38332730
2.
Systematic Minigene-Based Splicing Analysis and Tentative Clinical Classification of 52 CHEK2 Splice-Site Variants.
Clin Chem
; 70(1): 319-338, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37725924
3.
Minigene-based splicing analysis and ACMG/AMP-based tentative classification of 56 ATM variants.
J Pathol
; 258(1): 83-101, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716007
4.
Splicing predictions, minigene analyses, and ACMG-AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice-site variants.
J Pathol
; 256(3): 321-334, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34846068
5.
Multiple familial trichoepitheliomas: Ultrasonographic findings.
Skin Res Technol
; 26(1): 137-139, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31338873
6.
Chloroquine-induced DNA damage synergizes with DNA repair inhibitors causing cancer cell death.
Front Oncol
; 14: 1390518, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38803536
7.
Predominantly Pro-Inflammatory Phenotype with Mixed M1/M2 Polarization of Peripheral Blood Classical Monocytes and Monocyte-Derived Macrophages among Patients with Excessive Ethanol Intake.
Antioxidants (Basel)
; 12(9)2023 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37760011
8.
Minigene Splicing Assays Identify 20 Spliceogenic Variants of the Breast/Ovarian Cancer Susceptibility Gene RAD51C.
Cancers (Basel)
; 14(12)2022 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35740625
9.
Germline Variants of CYBA and TRPM4 Predispose to Familial Colorectal Cancer.
Cancers (Basel)
; 14(3)2022 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35158942
10.
Splicing Analysis of 16 PALB2 ClinVar Variants by Minigene Assays: Identification of Six Likely Pathogenic Variants.
Cancers (Basel)
; 14(18)2022 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36139699
11.
RAD51D Aberrant Splicing in Breast Cancer: Identification of Splicing Regulatory Elements and Minigene-Based Evaluation of 53 DNA Variants.
Cancers (Basel)
; 13(11)2021 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34200360
12.
Comprehensive Functional Characterization and Clinical Interpretation of 20 Splice-Site Variants of the RAD51C Gene.
Cancers (Basel)
; 12(12)2020 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33333735
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>