Detalles de la búsqueda
1.
Quantitative phenotyping of Nphs1 knockout mice as a prerequisite for gene replacement studies.
Am J Physiol Renal Physiol
; 326(5): F780-F791, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38482553
2.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33508234
3.
Genetic Variants in ARHGEF6 Cause Congenital Anomalies of the Kidneys and Urinary Tract in Humans, Mice, and Frogs.
J Am Soc Nephrol
; 34(2): 273-290, 2023 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36414417
4.
DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1113-1128, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33232676
5.
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Am J Hum Genet
; 107(4): 727-742, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32891193
6.
OXGR1 is a candidate disease gene for human calcium oxalate nephrolithiasis.
Genet Med
; 25(3): 100351, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36571463
7.
Genetic stratification reveals COL4A variants and spontaneous remission in Egyptian children with proteinuria in the first 2 years of life.
Acta Paediatr
; 112(6): 1324-1332, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36847718
8.
Reverse phenotyping facilitates disease allele calling in exome sequencing of patients with CAKUT.
Genet Med
; 24(2): 307-318, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906515
9.
Mutations in PRDM15 Are a Novel Cause of Galloway-Mowat Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 32(3): 580-596, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33593823
10.
Mutations in transcription factor CP2-like 1 may cause a novel syndrome with distal renal tubulopathy in humans.
Nephrol Dial Transplant
; 36(2): 237-246, 2021 01 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33097957
11.
ADCK4 Deficiency Destabilizes the Coenzyme Q Complex, Which Is Rescued by 2,4-Dihydroxybenzoic Acid Treatment.
J Am Soc Nephrol
; 31(6): 1191-1211, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32381600
12.
Whole exome sequencing identified ATP6V1C2 as a novel candidate gene for recessive distal renal tubular acidosis.
Kidney Int
; 97(3): 567-579, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31959358
13.
Depletion of Jmjd1c impairs adipogenesis in murine 3T3-L1 cells.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(7): 1709-1717, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28501567
14.
Recessive variants in the intergenic NOS1AP-C1orf226 locus cause monogenic kidney disease responsive to anti-proteinuric treatment.
medRxiv
; 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38562757
15.
Lipid metabolism: from genetic loci to functional understanding.
Curr Opin Lipidol
; 28(1): 81-82, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28030453
16.
Normothermic Ex Situ Machine Perfusion of Vascularized Composite Allografts with Oxygen Microcarriers for 12 Hours Using Real-Time Mitochondrial Redox Quantification.
J Clin Med
; 12(20)2023 Oct 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37892706
17.
Prioritization of Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract Candidate Genes with Existing Single-Cell Transcriptomics Data of the Human Fetal Kidney.
Nephron
; 147(11): 685-692, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37499630
18.
A Case Report: First Long-Term Treatment With Burosumab in a Patient With Cutaneous-Skeletal Hypophosphatemia Syndrome.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 866831, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35600592
19.
Limbal BCAM expression identifies a proliferative progenitor population capable of holoclone formation and corneal differentiation.
Cell Rep
; 40(6): 111166, 2022 08 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35947947
20.
Generation of Monogenic Candidate Genes for Human Nephrotic Syndrome Using 3 Independent Approaches.
Kidney Int Rep
; 6(2): 460-471, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33615071