Detalles de la búsqueda
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Dominant CST3 variants cause adult onset leukodystrophy without amyloid angiopathy.
Brain
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38489591
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Is Osteogenesis Imperfecta Associated with Cardiovascular Abnormalities? A Systematic Review of the Literature.
Calcif Tissue Int
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38243143
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Cortical interneuron development is affected in 4H leukodystrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-36729681
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Aquaporin-4 and GPRC5B: old and new players in controlling brain oedema.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-37143309
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Marchiafava-Bignami disease: why not Marchiafava-Bignami-Carducci disease?
Neurol Sci
; 45(5): 2365-2366, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38291195
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Age-related changes in plasma biomarkers and their association with mortality in COVID-19.
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| MEDLINE | ID: mdl-37080568
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Heterozygous NOTCH1 Variants Cause CNS Immune Activation and Microangiopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-35947102
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Indoleamine 2,3-dioxygenase (IDO)-1 and IDO-2 activity and severe course of COVID-19.
J Pathol
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| MEDLINE | ID: mdl-34859884
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| MEDLINE | ID: mdl-34878591
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Dominant-acting CSF1R variants cause microglial depletion and altered astrocytic phenotype in zebrafish and adult-onset leukodystrophy.
Acta Neuropathol
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| MEDLINE | ID: mdl-35713703
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DTYMK is essential for genome integrity and neuronal survival.
Acta Neuropathol
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| MEDLINE | ID: mdl-34918187
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Early-Onset Vascular Leukoencephalopathy Caused by Bi-Allelic NOTCH3 Variants.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-35026854
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ACE2 Protein Expression During Childhood, Adolescence, and Early Adulthood.
Pediatr Dev Pathol
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| MEDLINE | ID: mdl-35220822
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Childhood onset nexilin dilated cardiomyopathy: A heterozygous and a homozygous case.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-33949776
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Homozygous UBA5 Variant Leads to Hypomyelination with Thalamic Involvement and Axonal Neuropathy.
Neuropediatrics
; 52(6): 489-494, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33853163
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COVID-19: Histopathological correlates of imaging patterns on chest computed tomography.
Respirology
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| MEDLINE | ID: mdl-34159661
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Care Pathway for Foetal Joint Contractures, Foetal Akinesia Deformation Sequence, and Arthrogryposis Multiplex Congenita.
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| MEDLINE | ID: mdl-34775380
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Disturbed brain ether lipid metabolism and histology in Sjögren-Larsson syndrome.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-32557630
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TUBB4A mutations result in specific neuronal and oligodendrocytic defects that closely match clinically distinct phenotypes.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28973395
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Seizures and disturbed brain potassium dynamics in the leukodystrophy megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-29466841