Detalles de la búsqueda
1.
Site-specific Mtm1 mutagenesis by an AAV-Cre vector reveals that myotubularin is essential in adult muscle.
Hum Mol Genet
; 22(9): 1856-66, 2013 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23390130
2.
Enzyme replacement therapy rescues weakness and improves muscle pathology in mice with X-linked myotubular myopathy.
Hum Mol Genet
; 22(8): 1525-38, 2013 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23307925
3.
Differential muscle hypertrophy is associated with satellite cell numbers and Akt pathway activation following activin type IIB receptor inhibition in Mtm1 p.R69C mice.
Am J Pathol
; 184(6): 1831-42, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24726641
4.
CXorf6 is a causative gene for hypospadias.
Nat Genet
; 38(12): 1369-71, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17086185
5.
Phosphoinositide substrates of myotubularin affect voltage-activated Ca²âº release in skeletal muscle.
Pflugers Arch
; 466(5): 973-85, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24022704
6.
Modeling the human MTM1 p.R69C mutation in murine Mtm1 results in exon 4 skipping and a less severe myotubular myopathy phenotype.
Hum Mol Genet
; 21(4): 811-25, 2012 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22068590
7.
Ultrasound assessment of the diaphragm: Preliminary study of a canine model of X-linked myotubular myopathy.
Muscle Nerve
; 50(4): 607-9, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24861988
8.
Myotubularin-deficient myoblasts display increased apoptosis, delayed proliferation, and poor cell engraftment.
Am J Pathol
; 181(3): 961-8, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22841819
9.
MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(33): 14697-702, 2010 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20682747
10.
Inhibition of activin receptor type IIB increases strength and lifespan in myotubularin-deficient mice.
Am J Pathol
; 178(2): 784-93, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21281811
11.
T-tubule disorganization and defective excitation-contraction coupling in muscle fibers lacking myotubularin lipid phosphatase.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(44): 18763-8, 2009 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19846786
12.
AAV-mediated intramuscular delivery of myotubularin corrects the myotubular myopathy phenotype in targeted murine muscle and suggests a function in plasma membrane homeostasis.
Hum Mol Genet
; 17(14): 2132-43, 2008 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18434328
13.
Vici syndrome associated with sensorineural hearing loss and evidence of neuromuscular involvement on muscle biopsy.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 741-7, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20186778
14.
Centronuclear myopathy due to a de novo dominant mutation in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene.
Neuromuscul Disord
; 17(4): 338-45, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17376685
15.
Genotype-phenotype correlations in X-linked myotubular myopathy.
Neuromuscul Disord
; 12(10): 939-46, 2002 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12467749
16.
Gait characteristics in a canine model of X-linked myotubular myopathy.
J Neurol Sci
; 346(1-2): 221-6, 2014 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25281397
17.
Gene therapy prolongs survival and restores function in murine and canine models of myotubular myopathy.
Sci Transl Med
; 6(220): 220ra10, 2014 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24452262
18.
Myotubular myopathy and the neuromuscular junction: a novel therapeutic approach from mouse models.
Dis Model Mech
; 5(6): 852-9, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22645112
19.
Muscle-specific alternative splicing of myotubularin-related 1 gene is impaired in DM1 muscle cells.
Hum Mol Genet
; 11(19): 2297-307, 2002 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12217958
20.
The lipid phosphatase myotubularin is essential for skeletal muscle maintenance but not for myogenesis in mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 99(23): 15060-5, 2002 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12391329