Detalles de la búsqueda
1.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 111(5): 863-876, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565148
2.
Two novel non-coding single nucleotide variants in the DNase1 hypersensitivity site of PRDM13 causing North Carolina macular dystrophy in Korea.
Mol Vis
; 30: 58-66, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38601016
3.
Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy.
Am J Hum Genet
; 106(6): 893-904, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32386558
4.
Non-syndromic Retinal Degeneration Caused by Pathogenic Variants in Joubert Syndrome Genes.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 173-182, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440031
5.
A combined RNA-seq and whole genome sequencing approach for identification of non-coding pathogenic variants in single families.
Hum Mol Genet
; 29(6): 967-979, 2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32011687
6.
The importance of automation in genetic diagnosis: Lessons from analyzing an inherited retinal degeneration cohort with the Mendelian Analysis Toolkit (MATK).
Genet Med
; 24(2): 332-343, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906470
7.
Retrospective Natural History Study of RPGR-Related Cone- and Cone-Rod Dystrophies While Expanding the Mutation Spectrum of the Disease.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806195
8.
WDR34, a candidate gene for non-syndromic rod-cone dystrophy.
Clin Genet
; 99(2): 298-302, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33124039
9.
Changes in extracellular matrix cause RPE cells to make basal deposits and activate the alternative complement pathway.
Hum Mol Genet
; 27(1): 147-159, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29095988
10.
Ift172 conditional knock-out mice exhibit rapid retinal degeneration and protein trafficking defects.
Hum Mol Genet
; 27(11): 2012-2024, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29659833
11.
Copy-number variation contributes 9% of pathogenicity in the inherited retinal degenerations.
Genet Med
; 22(6): 1079-1087, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037395
12.
Contribution of noncoding pathogenic variants to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration.
Genet Med
; 21(3): 694-704, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30072743
13.
Detection of Large Structural Variants Causing Inherited Retinal Diseases.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 197-202, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884611
14.
Mutations in IFT172 cause isolated retinal degeneration and Bardet-Biedl syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(1): 230-42, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25168386
15.
Copy-number variation is an important contributor to the genetic causality of inherited retinal degenerations.
Genet Med
; 19(6): 643-651, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27735924
16.
The importance of genetic testing as demonstrated by two cases of CACNA1F-associated retinal generation misdiagnosed as LCA.
Mol Vis
; 23: 695-706, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29062221
17.
The familial dementia gene revisited: a missense mutation revealed by whole-exome sequencing identifies ITM2B as a candidate gene underlying a novel autosomal dominant retinal dystrophy in a large family.
Hum Mol Genet
; 23(2): 491-501, 2014 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24026677
18.
Whole-exome sequencing identifies LRIT3 mutations as a cause of autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 92(1): 67-75, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23246293
19.
Whole-exome sequencing identifies mutations in GPR179 leading to autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 90(2): 321-30, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22325361
20.
Panel-based genetic diagnostic testing for inherited eye diseases is highly accurate and reproducible, and more sensitive for variant detection, than exome sequencing.
Genet Med
; 17(4): 253-261, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25412400