Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic TMEM251 variants in patients with severe skeletal dysplasia and extreme short stature.
Hum Mutat
; 42(1): 89-101, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252156
2.
Immune infiltration profiling in gastric cancer and their clinical implications.
Cancer Sci
; 112(9): 3569-3584, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34251747
3.
CDC14A phosphatase is essential for hearing and male fertility in mouse and human.
Hum Mol Genet
; 27(5): 780-798, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29293958
4.
Whole-exome sequencing identifies a novel mutation in spermine synthase gene (SMS) associated with Snyder-Robinson Syndrome.
BMC Med Genet
; 21(1): 168, 2020 08 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32838743
5.
A homozygous FANCM frameshift pathogenic variant causes male infertility.
Genet Med
; 21(1): 62-70, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29895858
6.
Correction: A homozygous FANCM frameshift pathogenic variant causes male infertility.
Genet Med
; 21(1): 266, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30158692
7.
A missense point mutation in COL10A1 identified with whole-genome deep sequencing in a 7-generation Pakistan dwarf family.
Heredity (Edinb)
; 120(1): 83-89, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29234170
8.
Genetic causes of moderate to severe hearing loss point to modifiers.
Clin Genet
; 91(4): 589-598, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27573290
9.
Decreased XY recombination and disturbed meiotic prophase I progression in an infertile 48, XYY, +sSMC man.
Chromosome Res
; 23(2): 267-76, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25627925
10.
Identification of minor chromosomal defects causing abnormal foetus and spontaneous abortions.
Br J Biomed Sci
; 73(2): 67-73, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27181173
11.
Specific deletion of Cdh2 in Sertoli cells leads to altered meiotic progression and subfertility of mice.
Biol Reprod
; 92(3): 79, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25631347
12.
Abnormal meiotic recombination with complex chromosomal rearrangement in an azoospermic man.
Reprod Biomed Online
; 30(6): 651-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25892501
13.
Processing of semen by density gradient centrifugation selects spermatozoa with longer telomeres for assisted reproduction techniques.
Reprod Biomed Online
; 31(1): 44-50, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25982091
14.
Gut microbiota and its therapeutic implications in tumor microenvironment interactions.
Front Microbiol
; 15: 1287077, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38322318
15.
Exploration and Validation of Ferroptosis-Associated Genes in ADAR1 Deletion-Induced NAFLD through RNA-seq Analysis.
Int Immunopharmacol
; 134: 112177, 2024 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38696908
16.
Enhanced LRP8 expression induced by Helicobacter pylori drives gastric cancer progression by facilitating ß-Catenin nuclear translocation.
J Adv Res
; 2024 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38609049
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Contribution of GJB2 mutations to hearing loss in the Hazara Division of Pakistan.
Biochem Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23504403
18.
Clinical implications of lncRNA LINC-PINT in cancer.
Front Mol Biosci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37006616
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NAD+ associated genes as potential biomarkers for predicting the prognosis of gastric cancer.
Oncol Res
; 32(2): 283-296, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38186577
20.
The impact of dioctyl phthalate exposure on multiple organ systems and gut microbiota in mice.
Heliyon
; 9(12): e22677, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38107267