Detalles de la búsqueda
1.
High-throughput phenotyping reveals expansive genetic and structural underpinnings of immune variation.
Nat Immunol
; 21(1): 86-100, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31844327
2.
An essential role for the Zn2+ transporter ZIP7 in B cell development.
Nat Immunol
; 20(3): 350-361, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30718914
3.
Themis2 lowers the threshold for B cell activation during positive selection.
Nat Immunol
; 18(2): 205-213, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27992403
4.
Prolidase Deficiency Causes Spontaneous T Cell Activation and Lupus-like Autoimmunity.
J Immunol
; 210(5): 547-557, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36637239
5.
An ontogenetic switch drives the positive and negative selection of B cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(7): 3718-3727, 2020 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32019891
6.
Exploring the relevance of NUP93 variants in steroid-resistant nephrotic syndrome using next generation sequencing and a fly kidney model.
Pediatr Nephrol
; 37(11): 2643-2656, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35211795
7.
Mutation of Fnip1 is associated with B-cell deficiency, cardiomyopathy, and elevated AMPK activity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(26): E3706-15, 2016 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27303042
8.
SARS-CoV-2-Specific T Cell Responses Are Not Associated with Protection against Reinfection in Hemodialysis Patients.
J Am Soc Nephrol
; 33(5): 883-887, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361708
9.
Neutralising antibodies after COVID-19 vaccination in UK haemodialysis patients.
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; 398(10305): 1038-1041, 2021 09 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-34391504
10.
Interventions for chronic kidney disease in people with sickle cell disease.
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; 7: CD012380, 2017 07 03.
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Regular RNA screening detects asymptomatic SARS-CoV-2 infection in haemodialysis patients.
Nephrol Dial Transplant
; 36(6): 1130-1132, 2021 05 27.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33693832
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Interventions for chronic kidney disease in people with sickle cell disease.
Cochrane Database Syst Rev
; 2016(10)2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28344511
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Unlocking the bottleneck in forward genetics using whole-genome sequencing and identity by descent to isolate causative mutations.
PLoS Genet
; 9(1): e1003219, 2013.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23382690
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Current strategies for mutation detection in phenotype-driven screens utilising next generation sequencing.
Mamm Genome
; 26(9-10): 486-500, 2015 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26449678
15.
Next-generation sequencing to dissect hereditary nephrotic syndrome in mice identifies a hypomorphic mutation in Lamb2 and models Pierson's syndrome.
J Pathol
; 233(1): 18-26, 2014 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24293254
16.
Structural and non-coding variants increase the diagnostic yield of clinical whole genome sequencing for rare diseases.
Genome Med
; 15(1): 94, 2023 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37946251
17.
Determining the Relationship Between Blood Pressure, Kidney Function, and Chronic Kidney Disease: Insights From Genetic Epidemiology.
Hypertension
; 79(12): 2671-2681, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36082669
18.
NDRG1 is induced by antigen-receptor signaling but dispensable for B and T cell self-tolerance.
Commun Biol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36357486
19.
Systemic silencing of PHD2 causes reversible immune regulatory dysfunction.
J Clin Invest
; 129(9): 3640-3656, 2019 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31162141
20.
VEGF regulates local inhibitory complement proteins in the eye and kidney.
J Clin Invest
; 127(1): 199-214, 2017 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27918307