Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in the human delta homologue, DLL3, cause axial skeletal defects in spondylocostal dysostosis.
Nat Genet
; 24(4): 438-41, 2000 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10742114
2.
Sarcoma in neurofibromatosis 2: case report and review of the literature.
Fam Cancer
; 18(1): 97-100, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29761250
3.
Probability of BRCA1/2 mutation varies with ovarian histology: results from screening 442 ovarian cancer families.
Clin Genet
; 73(4): 338-45, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18312450
4.
Phenocopies in BRCA1 and BRCA2 families: evidence for modifier genes and implications for screening.
J Med Genet
; 44(1): 10-15, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17079251
5.
Missense mutations in the insulin promoter factor-1 gene predispose to type 2 diabetes.
J Clin Invest
; 104(9): R33-9, 1999 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10545530
6.
Naturally occurring mutations in the human HNF4alpha gene impair the function of the transcription factor to a varying degree.
Nucleic Acids Res
; 28(2): 430-7, 2000 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10606640
7.
beta-cell genes and diabetes: quantitative and qualitative differences in the pathophysiology of hepatic nuclear factor-1alpha and glucokinase mutations.
Diabetes
; 50 Suppl 1: S101-7, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11272165
8.
beta-cell genes and diabetes: molecular and clinical characterization of mutations in transcription factors.
Diabetes
; 50 Suppl 1: S94-100, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11272211
9.
A new scoring system for the chances of identifying a BRCA1/2 mutation outperforms existing models including BRCAPRO.
J Med Genet
; 41(6): 474-80, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15173236
10.
Risk of contralateral breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: a 30-year semi-prospective analysis.
Fam Cancer
; 14(4): 531-8, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26239694
11.
Proposed mechanism for a novel insertion/deletion frameshift mutation (I414G415ATCG-->CCA) in the hepatocyte nuclear factor 1 alpha (HNF-1 alpha) gene which causes maturity-onset diabetes of the young (MODY).
Hum Mutat
; 16(3): 273, 2000 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10980542
12.
High detection rate for BRCA2 mutations in male breast cancer families from North West England.
Fam Cancer
; 1(3-4): 131-3, 2001.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14574168
13.
Allelic drop-out in exon 2 of the hepatocyte nuclear factor-1alpha gene hinders the identification of mutations in three families with maturity-onset diabetes of the young.
Diabetes
; 48(4): 921-3, 1999 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10102714
14.
Mutations in hepatocyte nuclear factor 1beta are not a common cause of maturity-onset diabetes of the young in the U.K.
Diabetes
; 47(7): 1152-4, 1998 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9648841
15.
Sensitivity of BRCA1/2 mutation testing in 466 breast/ovarian cancer families.
J Med Genet
; 40(9): e107, 2003 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12960223
16.
Haplotype and cancer risk analysis of two common mutations, BRCA1 4184del4 and BRCA2 2157delG, in high risk northwest England breast/ovarian families.
J Med Genet
; 41(2): e21, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14757871
17.
Characterization of a cDNA from Arabidopsis thaliana encoding a potential thiol protease whose expression is induced independently by wilting and abscisic acid.
Plant Mol Biol
; 25(2): 259-70, 1994 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8018874
18.
A rapid screening method for hepatocyte nuclear factor 1 alpha frameshift mutations; prevalence in maturity-onset diabetes of the young and late-onset non-insulin dependent diabetes.
Hum Genet
; 101(3): 351-4, 1997 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9439666
19.
A missense mutation in the hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene in a UK pedigree with maturity-onset diabetes of the young.
Diabetologia
; 40(7): 859-62, 1997 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9243109
20.
Abnormal splicing of hepatocyte nuclear factor 1 alpha in maturity-onset diabetes of the young.
Diabetologia
; 45(10): 1463-7, 2002 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-12378390