Detalles de la búsqueda
1.
BRCA1/2 in non-mucinous epithelial ovarian cancer: tumour with or without germline testing?
Br J Cancer
; 127(1): 163-167, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35260807
2.
Prevalence of germline pathogenic BRCA1/2 variants in sequential epithelial ovarian cancer cases.
J Med Genet
; 56(5): 301-307, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30683677
3.
Non-invasive Intracranial Pressure Assessment in Brain Injured Patients Using Ultrasound-Based Methods.
Acta Neurochir Suppl
; 126: 69-73, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29492535
4.
Ultrasound non-invasive measurement of intracranial pressure in neurointensive care: A prospective observational study.
PLoS Med
; 14(7): e1002356, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28742869
5.
SMARCE1 mutation screening in classification of clear cell meningiomas.
Histopathology
; 70(5): 814-820, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27891692
6.
The Contribution of Whole Gene Deletions and Large Rearrangements to the Mutation Spectrum in Inherited Tumor Predisposing Syndromes.
Hum Mutat
; 37(3): 250-6, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26615784
7.
Predicting the likelihood of a BRCA1/2 pathogenic variant being somatic by testing only tumour DNA in non-mucinous high-grade epithelial ovarian cancer.
J Clin Pathol
; 76(10): 684-689, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35738887
8.
Is Reflex Germline BRCA1/2 Testing Necessary in Women Diagnosed with Non-Mucinous High-Grade Epithelial Ovarian Cancer Aged 80 Years or Older?
Cancers (Basel)
; 15(3)2023 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36765687
9.
30 year experience of index case identification and outcomes of cascade testing in high-risk breast and colorectal cancer predisposition genes.
Eur J Hum Genet
; 30(4): 413-419, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34866136
10.
Implementation of Multigene Germline and Parallel Somatic Genetic Testing in Epithelial Ovarian Cancer: SIGNPOST Study.
Cancers (Basel)
; 13(17)2021 Aug 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34503154
11.
Mainstreaming germline BRCA1/2 testing in non-mucinous epithelial ovarian cancer in the North West of England.
Eur J Hum Genet
; 28(11): 1541-1547, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32651552
12.
The study of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutations in a group of patients from Romania.
J Cyst Fibros
; 7(5): 423-8, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18467194
13.
Revisiting neurofibromatosis type 2 diagnostic criteria to exclude LZTR1-related schwannomatosis.
Neurology
; 88(1): 87-92, 2017 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27856782
14.
A genome-wide scan in families with maturity-onset diabetes of the young: evidence for further genetic heterogeneity.
Diabetes
; 52(3): 872-81, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12606533
15.
Optimizing PCR for clinical diagnosis.
Methods Mol Med
; 92: 1-8, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14733304
16.
Hepatocyte nuclear factor-1beta: a new kindred with renal cysts and diabetes and gene expression in normal human development.
J Am Soc Nephrol
; 12(10): 2175-2180, 2001 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11562418
17.
Evidence for haploinsufficiency of the human HNF1alpha gene revealed by functional characterization of MODY3-associated mutations.
Biol Chem
; 383(11): 1691-700, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12530534
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