Detalles de la búsqueda
1.
EMBL's European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) in 2023.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D10-D17, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38015445
2.
The NHGRI-EBI GWAS Catalog: knowledgebase and deposition resource.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D977-D985, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350656
3.
The next-generation Open Targets Platform: reimagined, redesigned, rebuilt.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D1353-D1359, 2023 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399499
4.
Open Targets Genetics: systematic identification of trait-associated genes using large-scale genetics and functional genomics.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1311-D1320, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33045747
5.
Mouse screen reveals multiple new genes underlying mouse and human hearing loss.
PLoS Biol
; 17(4): e3000194, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30973865
6.
The NHGRI-EBI GWAS Catalog of published genome-wide association studies, targeted arrays and summary statistics 2019.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D1005-D1012, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30445434
7.
A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutation Identified in a Large Danish Family with Nonsyndromic Hearing Impairment.
PLoS Genet
; 11(7): e1005386, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26197441
8.
Salt-inducible kinase 3, SIK3, is a new gene associated with hearing.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6407-18, 2014 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25060954
9.
The Effect of a Pex3 Mutation on Hearing and Lipid Content of the Inner Ear.
Cells
; 11(20)2022 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36291074
10.
Sequencing-based genome-wide association studies reporting standards.
Cell Genom
; 1(1)2021 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34870259
11.
An open approach to systematically prioritize causal variants and genes at all published human GWAS trait-associated loci.
Nat Genet
; 53(11): 1527-1533, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34711957
12.
A proteome-wide genetic investigation identifies several SARS-CoV-2-exploited host targets of clinical relevance.
Elife
; 102021 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34402426
13.
Workshop proceedings: GWAS summary statistics standards and sharing.
Cell Genom
; 1(1)2021 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36082306
14.
PLCγ-activated signalling is essential for TrkB mediated sensory neuron structural plasticity.
BMC Dev Biol
; 10: 103, 2010 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20932311
15.
Functional analysis of candidate genes from genome-wide association studies of hearing.
Hear Res
; 387: 107879, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31927188
16.
A standardized framework for representation of ancestry data in genomics studies, with application to the NHGRI-EBI GWAS Catalog.
Genome Biol
; 19(1): 21, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29448949
17.
Exploring regulatory networks of miR-96 in the developing inner ear.
Sci Rep
; 6: 23363, 2016 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26988146
18.
The Polygenic Score Catalog as an open database for reproducibility and systematic evaluation.
Nat Genet
; 53(4): 420-425, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33692568
19.
S1PR2 variants associated with auditory function in humans and endocochlear potential decline in mouse.
Sci Rep
; 6: 28964, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27383011
20.
Wbp2 is required for normal glutamatergic synapses in the cochlea and is crucial for hearing.
EMBO Mol Med
; 8(3): 191-207, 2016 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26881968