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1.
Classic Galactosemia: Clinical and Computational Characterization of a Novel GALT Missense Variant (p.A303D) and a Literature Review.
Int J Mol Sci
; 24(24)2023 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38139222
2.
Peritoneal Mesothelioma with Residential Asbestos Exposure. Report of a Case with Long Survival (Seventeen Years) Analyzed by Cgh-Array.
Int J Mol Sci
; 18(8)2017 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28829357
3.
14q13 distal microdeletion encompassing NKX2-1 and PAX9: Patient report and refinement of the associated phenotype.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1884-8, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27148860
4.
Tumor Testing and Genetic Analysis to Identify Lynch Syndrome Patients in an Italian Colorectal Cancer Cohort.
Cancers (Basel)
; 15(20)2023 Oct 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37894428
5.
High Wilms' tumour gene (WT1) expression and low mitotic count are independent predictors of survival in diffuse peritoneal mesothelioma.
Histopathology
; 60(3): 472-81, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22276610
6.
Molecular cytogenetic characterization and genotype/phenotype analysis in a patient with a de novo 8p23.2p23.3 deletion/12p13.31p13.33 duplication.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1713-8, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22639464
7.
Bilateral Phyllodes Giant Tumor. A Case Report Analyzed by Array-CGH.
Diagnostics (Basel)
; 10(10)2020 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33076253
8.
14q12q13.2 microdeletion syndrome: Clinical characterization of a new patient, review of the literature, and further evidence of a candidate region for CNS anomalies.
Mol Genet Genomic Med
; 8(7): e1289, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32415730
9.
Characterization of a complex chromosome aberration in two cases of peritoneal mesothelioma arising primarily in the hernial sac.
Pathol Int
; 59(6): 415-21, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19490474
10.
Partial trisomy 18q and epileptic spasms induced by eating associated with bilateral opercular dysplasia.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1194-5, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23529863
11.
Genomic changes of chromosomes 8p23.1 and 1q21: Novel mutations in malignant mesothelioma.
Lung Cancer
; 126: 106-111, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30527173
12.
Coinheritance of germline mutations in APC and MUTYH genes defines the clinical outcome of adenomatous polyposis syndromes.
Genes Dis
; 10(4): 1187-1189, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37397536
13.
Interstitial 1q43-q43 deletion with left ventricular noncompaction myocardium.
Eur J Med Genet
; 49(3): 247-53, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16762826
14.
Prenatal diagnosis of chromosome 4 mosaicism: prognostic role of cytogenetic, molecular, and ultrasound/MRI characterization.
Am J Med Genet A
; 136(1): 66-70, 2005 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15940687
15.
22q11 deletions in fetuses with malformations of the outflow tracts or interruption of the aortic arch: impact of additional ultrasound signs.
Prenat Diagn
; 23(9): 752-7, 2003 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12975788
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