Detalles de la búsqueda
1.
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions.
Am J Hum Genet
; 111(2): 364-382, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272033
2.
Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1068-1085, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37352860
3.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain
; 146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37437211
4.
Bachmann-Bupp syndrome and treatment.
Dev Med Child Neurol
; 66(4): 445-455, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37469105
5.
GPI-anchoring disorders and the heart: Is cardiomyopathy an overlooked feature?
Clin Genet
; 104(5): 598-603, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37489290
6.
De Novo Missense Variants in SLC32A1 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy Due to Impaired GABAergic Neurotransmission.
Ann Neurol
; 92(6): 958-973, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36073542
7.
TELO2-related syndrome (You-Hoover-Fong syndrome): Description of 14 new affected individuals and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1261-1272, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36797513
8.
Dilated coronary arteries in a 2-month-old with RIT1-associated Noonan syndrome: a case report.
BMC Pediatr
; 23(1): 1, 2023 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36593444
9.
Improvement of dermatological symptoms in patients with Bachmann-Bupp syndrome using difluoromethylornithine treatment.
Pediatr Dermatol
; 40(3): 528-531, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36443247
10.
Variants in ADD1 cause intellectual disability, corpus callosum dysgenesis, and ventriculomegaly in humans.
Genet Med
; 24(2): 319-331, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906466
11.
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype.
Genet Med
; 24(1): 179-191, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906456
12.
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
Genet Med
; 24(10): 2065-2078, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35980381
13.
N-methyl-d-aspartate (NMDA) receptor genetics: The power of paralog homology and protein dynamics in defining dominant genetic variants.
Am J Med Genet A
; 188(2): 556-568, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34726335
14.
First case of pan-suture craniosynostosis due to de novo mosaic KAT6A mutation.
Childs Nerv Syst
; 38(1): 173-177, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33770237
15.
SARS-CoV-2 (COVID-19) structural and evolutionary dynamicome: Insights into functional evolution and human genomics.
J Biol Chem
; 295(33): 11742-11753, 2020 08 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32587094
16.
Balancing precision versus cohort transcriptomic analysis of acute and recovery phase of viral bronchiolitis.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33851876
17.
Genomic, transcriptomic, and protein landscape profile of CFTR and cystic fibrosis.
Hum Genet
; 140(3): 423-439, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-32734384
18.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
; 23(5): 881-887, 2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33473207
19.
Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder.
Genet Med
; 23(2): 384-395, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33173220
20.
SARS-CoV-2 infection: molecular mechanisms of severe outcomes to suggest therapeutics.
Expert Rev Proteomics
; 18(2): 105-118, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33779460