Detalles de la búsqueda
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Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions.
Am J Hum Genet
; 111(2): 364-382, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272033
2.
Bachmann-Bupp syndrome and treatment.
Dev Med Child Neurol
; 66(4): 445-455, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37469105
3.
Dilated coronary arteries in a 2-month-old with RIT1-associated Noonan syndrome: a case report.
BMC Pediatr
; 23(1): 1, 2023 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36593444
4.
Improvement of dermatological symptoms in patients with Bachmann-Bupp syndrome using difluoromethylornithine treatment.
Pediatr Dermatol
; 40(3): 528-531, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36443247
5.
N-methyl-d-aspartate (NMDA) receptor genetics: The power of paralog homology and protein dynamics in defining dominant genetic variants.
Am J Med Genet A
; 188(2): 556-568, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34726335
6.
Balancing precision versus cohort transcriptomic analysis of acute and recovery phase of viral bronchiolitis.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 320(6): L1147-L1157, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33851876
7.
Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder.
Genet Med
; 23(2): 384-395, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33173220
8.
SARS-CoV-2 infection: molecular mechanisms of severe outcomes to suggest therapeutics.
Expert Rev Proteomics
; 18(2): 105-118, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33779460
9.
Expanding the phenotype: Four new cases and hope for treatment in Bachmann-Bupp syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3485-3493, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34477286
10.
Biochemical features of primary cells from a pediatric patient with a gain-of-function ODC1 genetic mutation.
Biochem J
; 476(14): 2047-2057, 2019 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31249027
11.
Novel de novo pathogenic variant in the ODC1 gene in a girl with developmental delay, alopecia, and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2548-2553, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239107
12.
De novo missense variants in PPP1CB are associated with intellectual disability and congenital heart disease.
Hum Genet
; 135(12): 1399-1409, 2016 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27681385
13.
Surveying the current landscape of clinical genetics residency training.
Genet Med
; 17(5): 386-90, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232852
14.
When folic acid fails: Insights from 20 years of neural tube defect surveillance in South Carolina.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2244-50, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26108864
15.
Truncating mutations in LRP4 lead to a prenatal lethal form of Cenani-Lenz syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2391-7, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24924585
16.
Gene Therapy for Genetic Syndromes: Understanding the Current State to Guide Future Care.
BioTech (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38247731
17.
Understanding Insulin in the Age of Precision Medicine and Big Data: Under-Explored Nature of Genomics.
Biomolecules
; 13(2)2023 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36830626
18.
Two New Cases of Bachmann-Bupp Syndrome Identified through the International Center for Polyamine Disorders.
Med Sci (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37092498
19.
Breaking Barriers to Rapid Whole Genome Sequencing in Pediatrics: Michigan's Project Baby Deer.
Children (Basel)
; 10(1)2023 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36670656
20.
Evolutionary Landscape of SOX Genes to Inform Genotype-to-Phenotype Relationships.
Genes (Basel)
; 14(1)2023 01 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36672963