Detalles de la búsqueda
1.
Suleiman-El-Hattab syndrome: a histone modification disorder caused by TASP1 deficiency.
Hum Mol Genet
; 31(18): 3083-3094, 2022 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35512351
2.
Homozygous loss-of-function variants of TASP1, a gene encoding an activator of the histone methyltransferases KMT2A and KMT2D, cause a syndrome of developmental delay, happy demeanor, distinctive facial features, and congenital anomalies.
Hum Mutat
; 40(11): 1985-1992, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31209944
3.
Clinical report of 8 patients with 49,XXXXY syndrome: Delineation of the facial gestalt and depiction of the clinical spectrum.
Eur J Med Genet
; 62(3): 210-216, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30031153
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