Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide association study of febrile seizures implicates fever response and neuronal excitability genes.
Brain
; 145(2): 555-568, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35022648
2.
SCN1A Variants in vaccine-related febrile seizures: A prospective study.
Ann Neurol
; 87(2): 281-288, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31755124
3.
The Genetic Landscape of Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures.
Ann Neurol
; 86(6): 821-831, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31618474
4.
Mutations of the Sonic Hedgehog Pathway Underlie Hypothalamic Hamartoma with Gelastic Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 99(2): 423-9, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27453577
5.
Gain-of-function HCN2 variants in genetic epilepsy.
Hum Mutat
; 39(2): 202-209, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29064616
6.
De novo SCN1A pathogenic variants in the GEFS+ spectrum: Not always a familial syndrome.
Epilepsia
; 58(2): e26-e30, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28084635
7.
Frequency of CNKSR2 mutation in the X-linked epilepsy-aphasia spectrum.
Epilepsia
; 58(3): e40-e43, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28098945
8.
Periventricular Nodular Heterotopia: Detection of Abnormal Microanatomic Fiber Structures with Whole-Brain Diffusion MR Imaging Tractography.
Radiology
; 281(3): 896-906, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27355897
9.
GILZ overexpression inhibits endothelial cell adhesive function through regulation of NF-κB and MAPK activity.
J Immunol
; 191(1): 424-33, 2013 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23729444
10.
Aicardi Syndrome Is a Genetically Heterogeneous Disorder.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628618
11.
Evidence for a Dual-Pathway, 2-Hit Genetic Model for Focal Cortical Dysplasia and Epilepsy.
Neurol Genet
; 8(1): e652, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35097204
12.
Biallelic mutation of BEST1 causes a distinct retinopathy in humans.
Am J Hum Genet
; 82(1): 19-31, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18179881
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SYNGAP1 encephalopathy: A distinctive generalized developmental and epileptic encephalopathy.
Neurology
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30541864
14.
brain-coX: investigating and visualising gene co-expression in seven human brain transcriptomic datasets.
Genome Med
; 9(1): 55, 2017 06 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28595657
15.
Sensitive quantitative detection of somatic mosaic mutation in "double cortex" syndrome.
Epileptic Disord
; 19(4): 450-455, 2017 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29258966
16.
Genetic epilepsy with febrile seizures plus: Refining the spectrum.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-28842445
17.
Molecular determinants for interaction of SHEP1 with Cas localize to a highly solvent-protected region in the complex.
FEBS Lett
; 580(1): 175-8, 2006 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16364304
18.
The WD40 repeat protein fritz links cytoskeletal planar polarity to frizzled subcellular localization in the Drosophila epidermis.
Genetics
; 169(4): 2035-45, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15654087
19.
Is FGF13 a major contributor to genetic epilepsy with febrile seizures plus?
Epilepsy Res
; 128: 48-51, 2016 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27810516
20.
Loss of synaptic Zn2+ transporter function increases risk of febrile seizures.
Sci Rep
; 5: 17816, 2015 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26647834