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1.
Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning.
N Engl J Med
; 380(9): 842-849, 2019 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30811910
2.
Genome-wide noninvasive prenatal screening for carriers of balanced reciprocal translocations.
Genet Med
; 22(12): 1944-1955, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32807973
3.
Reproductive genetic carrier screening for cystic fibrosis, fragile X syndrome, and spinal muscular atrophy in Australia: outcomes of 12,000 tests.
Genet Med
; 20(5): 513-523, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29261177
4.
Correction: Reproductive genetic carrier screening for cystic fibrosis, fragile X syndrome, and spinal muscular atrophy in Australia: outcomes of 12,000 tests.
Genet Med
; 20(11): 1485, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29388943
5.
Maternal inheritance of BDNF deletion, with phenotype of obesity and developmental delay in mother and child.
Am J Med Genet A
; 176(1): 194-200, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29160031
6.
Dual genetic diagnoses: Atypical hand-foot-genital syndrome and developmental delay due to de novo mutations in HOXA13 and NRXN1.
Am J Med Genet A
; 170(3): 717-24, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26590955
7.
Clinical audit of genetic testing and referral patterns for fragile X and associated conditions.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1439-49, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26892444
8.
Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease presenting as a severe infantile hypotonic parkinsonian disorder.
J Inherit Metab Dis
; 39(2): 305-8, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26497564
9.
Congenital Retroperitoneal Teratoma in Neurofibromatosis Type 1.
Pediatr Blood Cancer
; 63(4): 706-8, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26514327
10.
SNP microarray abnormalities in a cohort of 28 infants with congenital diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2319-26, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26059276
11.
Copy-number variation associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Pediatr Nephrol
; 30(3): 487-95, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25270717
12.
The prevalence of turner syndrome in girls presenting with coarctation of the aorta.
J Pediatr
; 164(2): 259-63, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24172638
13.
Characterization of core clinical phenotypes associated with recurrent proximal 15q25.2 microdeletions.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 77-86, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24352913
14.
White matter changes in patients with Parkinson's disease carrying small CGG expansion FMR1 alleles: a pilot study.
Neurodegener Dis
; 14(2): 67-76, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24401315
15.
5q31.3 Microdeletion syndrome: clinical and molecular characterization of two further cases.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2604-8, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23950017
16.
FOXP1 mutations cause intellectual disability and a recognizable phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3166-75, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24214399
17.
High resolution chromosomal microarray in undiagnosed neurological disorders.
J Paediatr Child Health
; 49(9): 716-24, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23731025
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Comparing saliva and blood for the detection of mosaic genomic abnormalities that cause syndromic intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 31(5): 521-525, 2023 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-36446895
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Clinical exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving anomalous pulmonary venous return.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1430-1439, 2023 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-37673932
20.
Methylation of novel markers of fragile X alleles is inversely correlated with FMRP expression and FMR1 activation ratio.
Hum Mol Genet
; 19(8): 1618-32, 2010 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-20118148