Detalles de la búsqueda
1.
Translation reinitiation after uORFs does not fully protect mRNAs from nonsense-mediated decay.
RNA
; 29(6): 735-744, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36878710
2.
Conditional deletion of SMN in cell culture identifies functional SMN alleles.
Hum Mol Genet
; 29(21): 3477-3492, 2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33075805
3.
Intragenic complementation of amino and carboxy terminal SMN missense mutations can rescue Smn null mice.
Hum Mol Genet
; 29(21): 3493-3503, 2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33084884
4.
Early Inflammation in Muscular Dystrophy Differs between Limb and Respiratory Muscles and Increases with Dystrophic Severity.
Am J Pathol
; 191(4): 730-747, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33497702
5.
Dual SMN inducing therapies can rescue survival and motor unit function in symptomatic ∆7SMA mice.
Neurobiol Dis
; 159: 105488, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34425216
6.
What Genetics Has Told Us and How It Can Inform Future Experiments for Spinal Muscular Atrophy, a Perspective.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445199
7.
Mild SMN missense alleles are only functional in the presence of SMN2 in mammals.
Hum Mol Genet
; 27(19): 3404-3416, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29982416
8.
Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
; 377(18): 1713-1722, 2017 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29091557
9.
Complete sequencing of the SMN2 gene in SMA patients detects SMN gene deletion junctions and variants in SMN2 that modify the SMA phenotype.
Hum Genet
; 138(3): 241-256, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30788592
10.
Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy.
Ann Neurol
; 82(6): 883-891, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29149772
11.
Antisense oligonucleotides and spinal muscular atrophy: skipping along.
Genes Dev
; 24(15): 1574-9, 2010 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20679391
12.
SMN expression is required in motor neurons to rescue electrophysiological deficits in the SMNΔ7 mouse model of SMA.
Hum Mol Genet
; 24(19): 5524-41, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26206889
13.
Low levels of Survival Motor Neuron protein are sufficient for normal muscle function in the SMNΔ7 mouse model of SMA.
Hum Mol Genet
; 24(21): 6160-73, 2015 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26276812
14.
SMN deficiency disrupts gastrointestinal and enteric nervous system function in mice.
Hum Mol Genet
; 24(13): 3847-60, 2015 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25859009
15.
A large animal model of spinal muscular atrophy and correction of phenotype.
Ann Neurol
; 77(3): 399-414, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25516063
16.
Improving single injection CSF delivery of AAV9-mediated gene therapy for SMA: a dose-response study in mice and nonhuman primates.
Mol Ther
; 23(3): 477-87, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25358252
17.
Identification of a novel cyclic AMP-response element (CRE-II) and the role of CREB-1 in the cAMP-induced expression of the survival motor neuron (SMN) gene.
J Biol Chem
; 293(33): 12946, 2018 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30120150
18.
A single administration of morpholino antisense oligomer rescues spinal muscular atrophy in mouse.
Hum Mol Genet
; 21(7): 1625-38, 2012 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22186025
19.
Spinal muscular atrophy: development and implementation of potential treatments.
Ann Neurol
; 74(3): 348-62, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23939659
20.
Spinal muscular atrophy: why do low levels of survival motor neuron protein make motor neurons sick?
Nat Rev Neurosci
; 10(8): 597-609, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19584893