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1.
Heterogeneity of PNPT1 neuroimaging: mitochondriopathy, interferonopathy or both?
J Med Genet
; 59(2): 204-208, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199448
2.
Never quit on hills: John M. Graham, Jr. MD, ScD, as mentor.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2650-2652, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34128325
3.
Proximal variants in CCND2 associated with microcephaly, short stature, and developmental delay: A case series and review of inverse brain growth phenotypes.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2719-2738, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34087052
4.
Approach to overgrowth syndromes in the genome era.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 483-490, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31793186
5.
HIST1H1E heterozygous protein-truncating variants cause a recognizable syndrome with intellectual disability and distinctive facial gestalt: A study to clarify the HIST1H1E syndrome phenotype in 30 individuals.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2049-2055, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31400068
6.
Hospital-based acute care after outpatient colonoscopy: implications for quality measurement in the ambulatory setting.
Med Care
; 52(9): 801-8, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24984212
7.
Congenital adrenal hyperplasia due to two rare CYP21A2 variant alleles, including a novel attenuated CYP21A1P/CYP21A2 chimera.
Mol Genet Genomic Med
; 11(7): e2195, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37157918
8.
Distinctive phenotype in 9 patients with deletion of chromosome 1q24-q25.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1336-51, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21548129
9.
Advances in Hirschsprung disease genetics and treatment strategies: an update for the primary care pediatrician.
Clin Pediatr (Phila)
; 53(1): 71-81, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24002048
10.
Pearson Syndrome: A Rare Cause of Failure to Thrive in Infants.
Clin Pediatr (Phila)
; 58(7): 819-824, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30845838
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