Detalles de la búsqueda
1.
HIST1H1E heterozygous protein-truncating variants cause a recognizable syndrome with intellectual disability and distinctive facial gestalt: A study to clarify the HIST1H1E syndrome phenotype in 30 individuals.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2049-2055, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31400068
2.
Hospital-based acute care after outpatient colonoscopy: implications for quality measurement in the ambulatory setting.
Med Care
; 52(9): 801-8, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24984212
3.
Distinctive phenotype in 9 patients with deletion of chromosome 1q24-q25.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1336-51, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21548129
4.
Pearson Syndrome: A Rare Cause of Failure to Thrive in Infants.
Clin Pediatr (Phila)
; 58(7): 819-824, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30845838
5.
Advances in Hirschsprung disease genetics and treatment strategies: an update for the primary care pediatrician.
Clin Pediatr (Phila)
; 53(1): 71-81, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24002048
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